多囊卵巢综合征临床表现包括多见于青春期及生育期女性的月经失调、有可致多毛痤疮等的高雄激素表现、超声可见单侧或双侧卵巢多囊样改变及部分患者的肥胖和黑棘皮症等，诊断主要依据鹿特丹标准需符合稀发或无排卵、临床和（或）生化高雄激素表现、卵巢多囊样改变中至少两条并排除其他类似症状疾病。
一、临床表现
（一）月经失调
多见于青春期及生育期女性，主要表现为月经周期延长，常超过35天，甚至数月不来潮（闭经），也可表现为月经周期不规则、经期延长、经量时多时少等。这与多囊卵巢综合征患者下丘脑-垂体-卵巢轴调节功能紊乱，导致排卵异常，进而影响子宫内膜周期性变化相关。不同年龄患者因生理状态不同，青春期患者可能因下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟，月经失调表现更明显；生育期患者则可能因排卵障碍影响受孕及月经周期。
（二）高雄激素表现
可出现多毛，常见于口唇周围、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，毛发浓密增粗；还可出现痤疮，多发生于面部、胸背部，与雄激素水平升高刺激皮脂腺分泌增加有关；部分患者可有雄激素性脱发，表现为头顶头发进行性稀疏。高雄激素状态是由于卵巢及肾上腺等内分泌器官异常分泌雄激素所致，不同性别患者均可能出现，但女性更突出，且生活方式如高糖高脂饮食等可能加重雄激素相关表现。
（三）卵巢形态学改变
超声检查可见单侧或双侧卵巢呈多囊样改变，表现为卵巢体积增大，单侧卵巢直径≥10mm的卵泡数≥12个，卵巢髓质回声增强。这是卵巢内部卵泡发育及成熟障碍的超声表现，但需注意并非所有多囊样改变的患者都确诊多囊卵巢综合征，还需结合临床其他表现。不同年龄女性卵巢形态学随生理阶段变化，青春期女性卵巢多囊样改变可能与生理性卵泡发育有关，但在多囊卵巢综合征患者中具有病理意义。
（四）其他表现
部分患者存在肥胖，体重指数（BMI）≥25kg/m2，肥胖与胰岛素抵抗、雄激素水平升高等相互影响；还可能出现黑棘皮症，多见于颈部、腋窝、腹股沟等皮肤褶皱处，呈对称性灰褐色色素沉着，是胰岛素抵抗的一种皮肤表现。不同生活方式人群肥胖发生率不同，有家族病史或不良生活习惯者更易出现肥胖及相关表现。
二、诊断标准
目前主要依据鹿特丹诊断标准，需符合以下三条中至少两条，并排除其他引起类似症状的疾病（如高泌乳素血症、先天性肾上腺皮质增生症等）：
（一）稀发排卵或无排卵
通过月经周期记录、基础体温测定或激素水平检测（如血清黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比值异常，LH/FSH≥2～3）等判断排卵情况，稀发排卵指月经周期延长至35天以上，无排卵则表现为无规律的排卵相关激素变化及月经周期紊乱。不同年龄女性排卵情况不同，生育期女性无排卵会直接影响受孕，青春期女性无排卵可能导致月经失调持续存在。
（二）临床和（或）生化高雄激素表现
临床高雄激素表现如多毛、痤疮等；生化高雄激素表现主要是血清总睾酮、游离睾酮或雄烯二酮水平升高。需注意排除其他疾病导致的高雄激素血症，如肾上腺疾病等。年龄因素会影响激素水平检测结果的解读，青春期女性雄激素水平生理性波动可能与病理状态混淆，需结合临床综合判断。
（三）卵巢多囊样改变
超声检查显示单侧或双侧卵巢有≥12个直径2～9mm的卵泡，和（或）卵巢体积增大（≥10ml）。但需注意部分正常女性也可能有少量卵泡呈多囊样改变，所以不能仅凭卵巢多囊样改变单独诊断，需结合其他表现。不同生理状态下卵巢超声表现不同，如绝经后女性卵巢形态与育龄期女性差异较大，诊断时需考虑年龄相关因素。
