先天性白内障是出生前后即存在或出生后逐渐形成的因先天遗传或发育障碍导致的儿童常见眼病，会严重影响患儿视觉发育，症状有白瞳症、眼球震颤等；病因包括遗传、环境因素（如孕期感染病毒、接触有害物质等）及早产、低体重等其他因素；诊断需采集病史、进行眼部检查及必要的辅助检查；治疗方面，轻度的可观察随访，明显影响视力的需手术，术后要进行屈光矫正和弱视训练；不同人群有不同注意事项，儿童患者家长要密切关注、督促复查和训练，孕妇要预防感染、定期产检，有家族遗传史人群生育前要咨询检测；预防措施包括加强孕期保健、进行遗传咨询和新生儿筛查。
一、先天性白内障的定义和症状
先天性白内障是指出生前后即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障，是一种较常见的儿童眼病，严重影响患儿的视觉发育。其症状主要表现为白瞳症，即瞳孔区出现白色反光；还可能有眼球震颤、斜视、视力低下等情况，不同患儿症状可能存在差异，与白内障的类型、程度等因素有关。
二、先天性白内障的病因
1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。
2.环境因素：母亲在妊娠期前3个月感染风疹、单纯疱疹、水痘、麻疹、腮腺炎等病毒，可能影响胎儿晶状体的发育，导致先天性白内障。此外，母亲孕期接触有害物质、服用某些药物、患有代谢性疾病（如糖尿病、甲状腺功能减退等）也可能增加患病风险。
3.其他因素：早产儿、低体重儿发生先天性白内障的几率相对较高。
三、先天性白内障的诊断
1.病史采集：详细询问患儿母亲孕期情况、家族遗传史等。
2.眼部检查：包括视力检查、裂隙灯检查、眼底检查、眼压测量等，以明确晶状体混浊的部位、程度和范围，评估眼底情况。
3.辅助检查：对于一些复杂病例，可能需要进行基因检测、眼部超声、视觉电生理检查等，以进一步明确病因和病情。
四、先天性白内障的治疗
1.观察随访：对于轻度的、对视力影响较小的先天性白内障，可以定期观察，密切关注患儿视力发育情况。
2.手术治疗：对于明显影响视力的先天性白内障，手术是主要的治疗方法。手术时机一般根据白内障的类型、程度和患儿的眼部情况等因素综合决定。一般来说，双眼完全性白内障应在出生后1～2周内手术，最迟不超过6个月；单眼先天性白内障，若晶状体混浊明显，也应尽早手术。手术方式主要有白内障超声乳化吸除术、白内障囊外摘除术等。
3.术后治疗：手术后需要进行屈光矫正和弱视训练，以促进患儿视力的恢复和发育。屈光矫正方法包括佩戴眼镜、角膜接触镜等；弱视训练方法有遮盖疗法、精细目力训练等。
五、不同人群的注意事项
1.儿童患者：先天性白内障主要影响儿童，由于儿童年龄小，不能准确表达自身感受，家长要密切关注孩子的眼部情况，如发现异常及时就医。术后要按照医生的要求定期复查，督促孩子进行屈光矫正和弱视训练，注意孩子的用眼卫生，避免过度用眼。
2.孕妇：孕期要注意预防感染，避免接触有害物质和服用可能对胎儿有影响的药物。定期进行产检，及时发现和处理孕期的异常情况。
3.有家族遗传史的人群：如果家族中有先天性白内障患者，在生育前建议进行遗传咨询和基因检测，以评估生育风险。
六、先天性白内障的预防
1.加强孕期保健：孕妇要注意营养均衡，避免感染，谨慎用药，保持良好的生活习惯。
2.遗传咨询：有先天性白内障家族史的夫妇，在孕前应进行遗传咨询，了解遗传风险，制定合理的生育计划。
3.新生儿筛查：对新生儿进行眼部筛查，有助于早期发现先天性白内障，及时进行治疗。
