房间隔缺损分为原发孔型与继发孔型，成年人患病与遗传因素、孕期不良因素延续相关，临床表现有无症状及有症状情况，诊断主要依靠超声心动图等，治疗有介入和外科手术方式，生活方式上要避免过度劳累、定期监测病情、控制基础疾病，女性妊娠需特别关注心脏情况。
一、定义与分类
房间隔缺损是先天性心脏病的一种，属于心房间隔在胚胎发育过程中发育异常所致的缺损。可分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损等类型。原发孔型房间隔缺损常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形；继发孔型房间隔缺损最为常见，缺损多位于房间隔中部卵圆窝处。
二、成年人患病的相关因素
（一）遗传因素影响
若家族中有先天性心脏病患者，成年人患房间隔缺损的遗传易感性可能增加。研究表明，某些基因突变可能与房间隔缺损的发生相关，若家族中存在相关致病基因携带者，后代（包括成年人）患病风险较一般人群有所升高。
（二）孕期不良因素延续
孕期母亲接触某些致畸因素，如感染风疹病毒等，可能影响胎儿心脏发育，虽在胎儿时期形成房间隔缺损，但部分成年人可能直到成年后因症状显现或体检才被发现。例如，孕期母亲感染风疹后，胎儿心脏发育受影响的概率增加，成年后患房间隔缺损的可能性相对增大。
三、临床表现
（一）无症状情况
较小的房间隔缺损时，成年人可能无明显症状，多在体检行超声心动图等检查时偶然发现。这是因为心脏的代偿机制在一定程度上维持了正常的心脏功能，缺损对血流动力学的影响较小，所以未出现明显不适症状。
（二）有症状情况
较大的房间隔缺损时，成年人可能出现劳力性呼吸困难，这是由于心脏左向右分流量较大，肺循环血量增多，导致肺淤血，活动时耗氧量增加，从而出现呼吸困难；还可能伴有乏力症状，因为心脏泵血功能受到影响，全身组织器官供血相对不足，导致机体耐力下降，出现乏力表现。
四、诊断方法
主要依靠超声心动图检查，超声心动图可清晰显示房间隔的解剖结构，明确缺损的部位、大小、数目等情况。例如，通过二维超声心动图可直接观察房间隔是否存在连续中断，彩色多普勒超声可检测分流的方向和速度等，从而准确诊断房间隔缺损。此外，心导管检查等也可辅助诊断，但超声心动图是首选的无创诊断方法。
五、治疗方式
（一）介入治疗
对于合适的成年人房间隔缺损患者，可采用介入封堵治疗。通过导管将封堵器送至缺损部位进行封堵，恢复心脏正常的解剖结构和血流动力学。这种治疗方式创伤小，恢复相对较快。
（二）外科手术治疗
对于一些不适合介入治疗或合并其他心脏畸形的成年人房间隔缺损患者，需要进行外科手术修补。手术方式包括直接缝合缺损或使用补片修补等，以纠正房间隔缺损，改善心脏功能。
六、生活方式注意事项
（一）避免过度劳累
由于房间隔缺损可能影响心脏的泵血功能，过度劳累会增加心脏负担，导致病情加重。成年人应合理安排工作和休息时间，避免长时间高强度的体力或脑力劳动。
（二）定期监测病情
患者需定期进行心脏超声等检查，监测房间隔缺损情况以及心脏功能的变化。以便及时发现病情的进展或可能出现的并发症，如肺动脉高压等，从而采取相应的治疗措施。
（三）基础疾病控制
若患者合并有其他基础疾病，如高血压等，需要积极控制基础疾病。因为高血压会进一步加重心脏的负荷，不利于房间隔缺损患者心脏功能的维持。例如，严格控制血压在正常范围内，可减少对心脏的额外损害。
（四）特殊人群注意事项
女性患者在妊娠期间需要特别关注心脏情况，因为妊娠会增加心脏的负担，可能导致房间隔缺损患者病情恶化。妊娠前应咨询心脏科医生，评估妊娠风险，并在孕期密切监测心脏功能，必要时采取相应的干预措施，以保障母婴安全。
