小耳畸形是先天性耳廓发育畸形常伴外耳道闭锁等，病因含遗传及孕期接触放射性物质等致畸因素，临床表现为耳廓形态大小结构异常及伴外耳道闭锁等，依程度分Ⅰ度Ⅱ度Ⅲ度，儿童需综合评估手术时机并心理干预，成人考虑外观改善听力提升，特殊人群如孕期女性避致畸因素产前检查，有家族史者备孕遗传咨询孕期监测。
小耳畸形是一种先天性耳廓发育畸形，属于耳鼻咽喉科常见的先天性疾病，主要表现为耳廓在形态、大小、结构上存在异常，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形等，部分患者可合并听力障碍。
病因
1.遗传因素：部分小耳畸形与遗传基因突变有关，若家族中有小耳畸形患者，子代发病风险可能增加。
2.环境因素：母亲孕期（妊娠6-8周）接触放射性物质、感染病毒（如风疹病毒等）、服用某些致畸药物等，可能干扰胚胎耳廓发育，导致小耳畸形。
临床表现
1.耳廓异常：耳廓形态、大小、结构异常，轻者仅耳廓较小，重者几乎无正常耳廓结构，可呈花生状、条索状等。
2.伴随畸形：常合并外耳道闭锁、中耳畸形，部分患者存在听力障碍，严重时可影响言语发育。
分类
依据畸形程度分为：
Ⅰ度：耳廓轻度畸形，形态大致存在但较小，结构基本可辨认。
Ⅱ度：耳廓结构部分缺失，部分解剖结构存在但不完整。
Ⅲ度：耳廓几乎完全未发育，呈极不规则的残耳形态。
不同人群影响及应对
儿童患者：需关注生长发育对手术的影响，手术时机需综合评估，同时重视心理干预，因小耳畸形可能对儿童心理产生负面影响，应给予心理支持，帮助其建立自信。
成人患者：主要考虑外观改善及听力提升需求，手术方式选择需结合个体情况，优先考虑非手术干预难以解决的问题，同时充分尊重患者意愿。
特殊人群：孕期女性需注意避免接触致畸因素，做好产前检查；有家族遗传史的人群，备孕时可进行遗传咨询，评估子代发病风险，孕期加强监测，以便早期发现异常并采取相应措施。
