成骨不全因编码Ⅰ型胶原蛋白基因发生突变致其合成不足或结构异常，有骨骼脆性增加易反复骨折、蓝巩膜、听力下降等表现，新生儿期有颅骨软化等，儿童期骨折频影响发育，成年期仍反复骨折，遗传方式包括常染色体显性及隐性等，诊断可依据临床表现家族史、影像学检查及基因检测来明确。
一、定义与病因
成骨不全是一种因编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变所致的遗传性结缔组织病，其主要是由于基因突变使得Ⅰ型胶原蛋白合成不足或结构异常，进而影响骨骼强度与韧性。
二、临床表型
1.骨骼表现：患者骨骼脆性增加，易反复发生骨折，骨折部位多样，涵盖长骨、脊柱等；还可出现骨骼畸形，如身材矮小、脊柱侧凸等，这与骨骼反复骨折后畸形愈合相关。
2.蓝巩膜：部分患者存在蓝巩膜，是因巩膜变薄，致使underlying的脉络膜颜色透出。
3.听力下降：多与耳部结构中胶原异常有关，可导致不同程度的听力减退。
三、不同人群特点
1.新生儿期：可能呈现颅骨软化、关节松弛等表现，需密切关注骨骼发育状况。
2.儿童期：骨折发生频率较高，会影响生长发育，需采取防护措施减少骨折风险，如避免剧烈运动等。
3.成年期：仍可能反复骨折，进而影响生活质量，需长期进行骨骼健康管理。
4.遗传方面：遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等，男女均可发病，家族中有相关病史者需警惕遗传风险。
5.生活方式影响：因骨骼脆弱，患者需避免剧烈运动降低骨折几率，同时要保证钙、维生素D等营养素摄入以维持骨骼健康。
6.病史相关：有该病病史的患者需长期监测骨骼状况，定期进行骨密度等检查，及时发现骨折风险并采取预防措施。
四、诊断手段
1.临床表现与家族史：依据患者骨骼脆性增加、蓝巩膜、听力下降等临床表现及家族遗传情况进行初步判断。
2.影像学检查：X线检查可见骨质稀疏、骨折畸形愈合等表现，有助于辅助诊断。
3.基因检测：通过基因检测明确编码Ⅰ型胶原蛋白的基因是否存在突变，从而确诊成骨不全。
