大骨节病是累及儿童青少年软骨内成骨致软骨变性坏死等的地方性变形性骨关节病，病因有环境中硒缺乏及真菌毒素污染，临床表现早期关节对称疼痛，进展期关节增粗变形等，诊断依流行病学、临床表现及影像学，治疗包括环境干预与对症支持，儿童需早期监测营养支持，育龄期女性妊娠要关注对胎儿影响。
一、定义
大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，主要累及儿童和青少年的软骨内成骨组织，导致关节软骨、骺软骨和骺板软骨的变性、坏死，进而引起骨骼生长发育障碍及关节畸形。
二、病因
1.环境因素
硒缺乏：土壤、粮食中硒含量过低是重要致病因素，硒具有抗氧化等作用，缺乏时易影响软骨代谢。
真菌毒素：某些谷物被镰刀菌等真菌污染产生的毒素可导致软骨细胞损伤，与大骨节病发生相关。
三、临床表现
1.早期表现
患者可出现关节疼痛，多为对称性，好发于手指关节、踝关节等，疼痛程度不一，活动时加重。
2.进展期表现
关节逐渐增粗、变形，如手指呈短指畸形、膝关节内翻或外翻畸形等，同时伴有肌肉萎缩，影响肢体活动功能。
四、诊断
1.流行病学资料
发病地区有特定的地理环境及人群分布特点，如生活在硒缺乏且受真菌污染环境中的人群。
2.临床表现
依据关节疼痛、变形等典型表现初步判断。
3.影像学检查
X线检查可见骨骺端改变、干骺端变形等特征性表现，有助于明确诊断。
五、治疗原则
1.环境干预
改善饮水及粮食种植环境，增加硒摄入等，减少真菌毒素暴露。
2.对症支持
对于关节疼痛等症状可采取理疗等非药物干预缓解，严重畸形者可考虑手术矫正，但需谨慎评估手术风险及收益。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者
儿童处于生长发育关键期，大骨节病可严重影响骨骼发育，需早期监测，加强营养支持，补充硒等营养素，必要时进行康复干预以最大程度改善关节功能，减少畸形发生风险。
2.育龄期女性
患病女性妊娠时需关注病情对胎儿生长发育的潜在影响，孕期应密切监测，必要时在医生指导下调整相关干预措施，确保母婴健康。
