软骨母细胞瘤是好发于青少年长骨骺部起源于成软骨细胞的罕见原发性骨肿瘤，镜下见大量软骨母细胞伴多核巨细胞等，X线等示边界清楚溶骨病变及反应性骨硬化带，有局部疼痛肿胀活动受限等表现及少见全身症状，发病机制可能与基因突变相关，靠影像学初步判断、病理活检确诊，主要手术治疗，部分需辅助放疗化疗少用，青少年手术需考虑对骨骼发育影响，伴有基础疾病者治疗前要综合评估整体状况。
一、定义
软骨母细胞瘤是一种罕见的原发性骨肿瘤，好发于10~20岁的青少年，起源于成软骨细胞，多发生于长骨的骨骺部位，如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端等。
二、病理特征
1.组织学表现：镜下可见大量圆形或多边形的软骨母细胞，细胞间有软骨基质，常伴有多核巨细胞、钙化及骨样组织形成。
2.影像学特点：X线表现为边界清楚的溶骨性病变，周围可见反应性骨硬化带；CT及MRI可更清晰显示病变范围、与周围组织的关系等。
三、临床表现
1.局部症状：患者常出现病变部位疼痛、肿胀，活动时疼痛加剧，随病情进展可出现关节活动受限。
2.全身表现：部分患者可能有低热、乏力等非特异性全身症状，但较为少见。
四、发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，可能与基因突变（如H3F3A基因突变等）相关，导致成软骨细胞异常增殖形成肿瘤。
五、诊断方法
1.影像学检查：通过X线、CT、MRI等初步判断病变部位、范围及性质。
2.病理学检查：病理活检是确诊的金标准，通过获取病变组织进行显微镜下观察以明确病理类型。
六、治疗原则
1.手术治疗：是主要的治疗手段，目的是彻底切除肿瘤，根据病变范围选择局部切除或广泛切除等不同手术方式。
2.辅助治疗：对于部分侵袭性较强或手术切除不彻底的病例，可能需辅助放疗，但放疗需谨慎评估对青少年骨骼生长发育等的影响；化疗在软骨母细胞瘤治疗中应用较少。
七、特殊人群注意事项
1.青少年患者：因处于生长发育阶段，手术需充分考虑对骨骼生长的影响，尽量选择对骨骺生长干扰较小的手术方式，以保障患者未来骨骼的正常发育和功能。
2.伴有基础疾病患者：如有其他基础疾病，需在治疗前综合评估患者整体状况，确保治疗方案的安全性和有效性，避免治疗对基础疾病产生不利影响。
