畸胎瘤有腹部相关表现如可触及肿块、腹胀腹痛等，压迫相关症状如盆腔压迫膀胱直肠、纵隔压迫呼吸道，内分泌异常表现如卵巢致性早熟等，影像学检查超声可初步筛查、CT精准显示位置关系及有无钙化脂肪等、MRI助鉴别良恶性，实验室检查肿瘤标志物检测结合判断，儿童患者多良性且有体表肿块等表现，女性卵巢为好发部位需结合妇科检查，男性睾丸畸胎瘤有睾丸肿大等表现。
一、症状表现排查
1.腹部相关表现：腹部可触及肿块，良性畸胎瘤通常单侧、活动、表面光滑；恶性者可能固定、生长速度较快。部分患者会出现腹胀、腹痛，若肿瘤发生扭转或破裂，可引发急腹症，表现为剧烈腹痛等。
2.压迫相关症状：盆腔内畸胎瘤可能压迫膀胱，导致尿频、尿急；压迫直肠则引起便秘等。纵隔畸胎瘤可能压迫呼吸道，出现呼吸困难、咳嗽等症状。
3.内分泌异常表现：卵巢畸胎瘤可能分泌雌激素等，导致儿童或青少年女性性早熟、月经紊乱等；睾丸畸胎瘤可能影响雄激素分泌，造成第二性征发育异常等。
二、影像学检查
1.超声检查：为初步筛查常用方法，可清晰呈现肿块的部位、大小、形态及内部结构，能发现囊性、实性或混合性回声，对判断肿瘤性质有一定提示作用。
2.CT检查：能精准显示肿瘤位置、与周围组织关系，明确有无钙化、脂肪成分等，对畸胎瘤的诊断和分期有重要价值，尤其适用于纵隔、颅内等部位畸胎瘤的诊断。
3.MRI检查：软组织分辨率高，可更好显示肿瘤内部结构及与周围组织关系，有助于鉴别畸胎瘤良恶性。
三、实验室检查
1.肿瘤标志物检测：甲胎蛋白（AFP）对卵黄囊瘤和未成熟畸胎瘤有提示作用，绒毛膜促性腺激素（HCG）升高可见于含有绒毛膜成分的畸胎瘤等，但需结合临床及其他检查综合判断。
四、不同人群特点
1.儿童患者：儿童畸胎瘤多为良性，常见于骶尾部、卵巢等部位，骶尾部畸胎瘤可在体表触及肿块，可能伴有排尿、排便困难等，检查时需考虑儿童对检查的耐受性，选择合适检查方式。
2.女性患者：卵巢是女性常见畸胎瘤好发部位，除上述腹部、内分泌等表现外，需结合妇科检查，妇科超声等检查可更精准评估卵巢情况。
3.男性患者：睾丸畸胎瘤多见于男性，可表现为睾丸肿大、质硬等，超声等检查有助于发现睾丸内异常肿块。
