神经母细胞瘤是儿童时期最常见颅外实体恶性肿瘤起源于交感神经系统原始神经嵴细胞好发于婴幼儿多在肾上腺也可累及其他部位临床表现因肿瘤发生部位不同而异诊断靠影像学检查、肿瘤标志物检测、病理活检治疗有手术、化疗、放疗、免疫治疗预后受分期等因素影响早期预后较好需长期随访婴幼儿治疗要关注对生长发育等影响需个体化策略保障身心健康及生活质量。
一、定义与发病概况
神经母细胞瘤是儿童时期最常见的颅外实体恶性肿瘤，起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞，好发于婴幼儿，约75%的患者发病年龄≤5岁，肿瘤多发生于肾上腺，也可累及颈部、胸部、腹部及盆腔的交感神经节。
二、临床表现
因肿瘤发生部位不同表现各异。腹部肿瘤常表现为腹部肿块、腹痛，可压迫周围组织器官出现相应症状，如压迫脊髓可致肢体瘫痪；转移相关表现常见，骨转移时可出现骨痛、病理性骨折，转移至眼眶可致眼眶部肿块（“熊猫眼”表现）等。
三、诊断方法
1.影像学检查：超声可初步筛查腹部肿瘤；CT、MRI能清晰显示肿瘤部位、大小及与周围组织关系；2.肿瘤标志物检测：神经元特异性烯醇化酶（NSE）等肿瘤标志物水平升高提示可能患病，但需结合其他检查综合判断；3.病理活检：通过穿刺或手术获取肿瘤组织进行病理检查，是确诊的金标准。
四、治疗方式
1.手术治疗：尽可能完整切除肿瘤，需根据肿瘤部位、与周围组织关系等制定手术方案；2.化疗：依据患儿分期、危险度分层等选择合适化疗方案，通过药物抑制肿瘤细胞生长；3.放疗：对于局部晚期或有转移灶且适合放疗的患儿，可考虑放疗；4.免疫治疗：部分新型治疗手段可用于神经母细胞瘤的治疗，通过调节机体免疫系统攻击肿瘤细胞。
五、预后与随访
预后受肿瘤分期、年龄、MYCN基因扩增等因素影响，早期患儿经规范治疗预后相对较好，晚期患儿预后较差。治疗后需长期定期随访，监测肿瘤复发、转移情况以及患儿生长发育、器官功能等状况，以便及时调整治疗方案。
六、特殊人群注意事项
婴幼儿患者在治疗时需特别关注手术、放化疗对其生长发育、器官功能的影响，治疗方案需综合评估利弊，采取个体化策略，注重保护患儿生活质量，随访中密切监测其生长、智力等方面的远期影响，给予全面的医疗照护与人文关怀，确保在控制肿瘤的同时最大程度保障患儿身心健康及未来生活质量。
