软骨肉瘤是起源于软骨细胞或向软骨分化间叶细胞的恶性骨肿瘤，好发于骨盆等部位占原发性骨恶性肿瘤一定比例，病理分型包括普通型等多种，临床表现有局部及全身症状，诊断靠影像学检查与病理活检，治疗以手术为主还有放疗化疗，预后与分级分期相关，儿童患者手术需考虑骨骼发育，老年患者要评估基础疾病影响。
一、定义
软骨肉瘤是起源于软骨细胞或向软骨分化的间叶细胞的恶性骨肿瘤，好发于骨盆、股骨近端、肱骨近端等部位，占原发性骨恶性肿瘤的15%~20%。
二、病理分型
1.普通型：最常见，组织学表现为软骨基质和异型软骨细胞。
2.去分化型：由低级别软骨肉瘤和高级别非软骨性肉瘤成分组成，恶性程度高。
3.间叶型：含原始间叶成分和软骨分化，多见于青少年。
4.透明细胞型：瘤细胞呈圆形或多角形，胞质透明，好发于长骨骨干或骨骺。
三、临床表现
1.局部症状：多表现为局部疼痛、逐渐增大的肿块，随病情进展可出现功能障碍，若肿瘤累及关节可影响关节活动。
2.全身表现：早期一般无明显全身症状，晚期可能出现消瘦、乏力等恶病质表现。
四、诊断方法
1.影像学检查
X线：可见骨质破坏、钙化或骨化影，溶骨性破坏常见，部分有云雾状或环状钙化。
CT：能更清晰显示骨质破坏范围、肿瘤内部钙化及与周围组织关系。
MRI：有助于评估肿瘤软组织侵犯范围及骨髓腔受累情况。
2.病理活检：是确诊的金标准，通过穿刺或切开活检获取肿瘤组织进行病理学检查。
五、治疗方式
1.手术治疗：是主要治疗手段，原则是彻底切除肿瘤，根据肿瘤部位、大小等选择保肢手术或截肢手术。
2.放疗：可用于手术切除不彻底的病例，或作为无法手术患者的姑息治疗。
3.化疗：对部分软骨肉瘤有一定作用，多用于高级别或复发转移病例，常用药物如多柔比星等，但需依据肿瘤分型和分期个体化应用。
六、预后及特殊人群注意事项
1.预后：预后与肿瘤分级、分期密切相关，低级别肿瘤预后相对较好，高级别、复发或转移者预后较差。
2.特殊人群
儿童患者：手术需充分考虑对骨骼生长发育的影响，尽量选择保肢且不严重影响骨骼发育的术式，术后需密切随访骨骼发育情况。
老年患者：需评估基础疾病（如心血管疾病、糖尿病等）对手术耐受性的影响，术前需优化全身状况，术后注意预防并发症，如肺部感染、深静脉血栓等。
