肾囊肿的发病与遗传因素、后天因素及其他因素相关。遗传方面约半数患者有倾向，常染色体显性多囊肾病由特定基因缺陷致；后天因素包括年龄增长使肾囊肿检出率上升，生活方式中高盐、高蛋白饮食、感染、长期接触肾毒性物质等增加风险；其他因素如高血压、糖尿病等基础疾病也会影响肾脏，增加肾囊肿发病风险。
一、遗传因素
1.常染色体显性遗传相关：约半数肾囊肿患者存在遗传倾向，其中常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传性肾病类型，由特定基因缺陷引起，如PKD1基因和PKD2基因发生突变。这些基因的突变会影响肾脏结构和功能的正常发育，使得肾脏出现囊肿并逐渐进展，遗传方式为代代相传，男女发病概率无明显差异，有家族遗传病史的人群患肾囊肿的风险显著高于无家族史人群。
二、后天因素
1.年龄因素：随着年龄增长，肾脏组织发生退行性变化的概率增加，肾脏结构和功能逐渐出现细微改变，肾脏出现囊肿的可能性也随之升高。一般在40岁以后，肾囊肿的检出率会逐渐上升，这与肾脏组织随着年龄增长而发生的自然老化相关，年龄越大，肾脏细胞修复和维持正常结构的能力下降，更容易形成囊肿。
2.生活方式因素
饮食方面：长期高盐饮食会加重肾脏负担，影响肾脏的正常代谢功能，可能增加肾囊肿形成的风险。高盐饮食会导致体内水钠潴留，使肾脏血流动力学发生改变，不利于肾脏维持稳定的内环境，从而对肾脏组织产生不良影响。而长期高蛋白饮食也可能加重肾脏滤过负担，促使肾脏组织出现异常变化，增加肾囊肿发生几率。
感染因素：反复的泌尿系统感染等情况可能损伤肾脏组织，引发肾脏局部的炎症反应，炎症刺激会影响肾脏细胞的正常功能和代谢，进而增加肾囊肿的发病风险。例如，细菌等病原体感染泌尿系统后，会在肾脏局部引起一系列免疫反应和组织损伤，长期的炎症刺激可能导致肾脏结构出现异常，促使囊肿形成。
长期接触肾毒性物质：长期接触如某些重金属（铅、镉等）、某些有机溶剂（四氯化碳等）以及一些肾毒性药物等，这些物质会对肾脏细胞造成直接或间接的损伤，影响肾脏的正常结构和功能，使得肾脏更容易出现囊肿病变。肾毒性物质会干扰肾脏细胞的代谢过程、破坏细胞的完整性等，从而破坏肾脏的正常生理状态，增加肾囊肿发生的可能性。
三、其他因素
1.基础疾病影响：患有某些基础疾病也可能与肾囊肿的发病相关，如高血压患者，长期高血压会导致肾脏血管压力增高，影响肾脏的血液灌注和肾小球的滤过功能，进而影响肾脏组织的正常结构和功能，增加肾囊肿的发病风险。糖尿病患者由于血糖长期控制不佳，会引起肾脏微血管病变，影响肾脏的微循环，导致肾脏组织营养供应和代谢障碍，也可能促使肾囊肿的形成。
