常见软组织肿瘤分为良性和恶性。良性软组织肿瘤包括脂肪瘤（由脂肪组织异常增生形成，好发于肩背颈等部位，是最常见软组织良性肿瘤，发病机制与脂肪细胞代谢增殖调控异常及遗传因素可能有关）、纤维瘤（来源于纤维结缔组织，各年龄段均可发病，发生与纤维母细胞异常增殖有关）、血管瘤（由血管内皮细胞增生所致，多见于婴幼儿，女性相对多见，发生与血管生成相关因子异常表达密切相关）；恶性软组织肿瘤包括脂肪肉瘤（成人最常见软组织肉瘤，好发于下肢、腹膜后等部位，发生涉及多种染色体易位和基因异常）、纤维肉瘤（起源于纤维结缔组织的恶性肿瘤，好发于四肢皮下等部位，发生与纤维母细胞恶性转化及多个信号通路异常有关）、平滑肌肉瘤（来源于平滑肌细胞的恶性肿瘤，可发生于多部位，发生涉及平滑肌细胞基因突变和信号通路异常）。
一、良性软组织肿瘤
1.脂肪瘤：
特点：由脂肪组织异常增生形成，好发于肩、背、颈、乳房和腹部等部位，通常为单个或多个皮下局限性肿块，质地柔软，可推动，生长缓慢，一般无自觉症状。多见于成年人，不同生活方式人群均可发病，与遗传因素可能有一定关联，若有家族中多人患脂肪瘤情况，需留意自身健康状况，通常病史方面无特殊指向，主要通过体检或因局部肿块发现。
相关研究：脂肪瘤是最常见的软组织良性肿瘤，其发病机制与脂肪细胞的代谢和增殖调控异常有关，有研究表明部分脂肪瘤具有一定的遗传学基础，如某些染色体区域的异常可能与脂肪瘤的发生相关，但具体机制仍在进一步探索中。
2.纤维瘤：
特点：来源于纤维结缔组织，可发生于身体任何部位的纤维组织，瘤体一般较小，生长缓慢，边界清楚，质地较硬。各年龄段均可发病，生活方式对其影响相对不突出，病史方面多无特异性，常因发现体表或深部组织的肿块就诊。
相关研究：纤维瘤的发生与纤维母细胞的异常增殖有关，某些基因突变可能导致纤维母细胞的失控生长，从而形成纤维瘤，不同部位的纤维瘤在组织学表现上可能有一定差异，但基本病理过程是纤维组织的异常增生。
3.血管瘤：
特点：由血管内皮细胞增生所致，分为毛细血管瘤、海绵状血管瘤等类型。多见于婴幼儿，女性相对多见，可能与胚胎发育过程中血管形成的异常有关，部分血管瘤可在出生时即存在，或在出生后不久出现，生长方式多样，有的可自行消退，有的则持续生长。生活方式方面，孕期的一些因素可能与婴儿血管瘤的发生有一定关联，如有孕期接触某些不良环境因素等情况的孕妇，其婴儿患血管瘤的风险可能略有不同，病史中若婴儿出生后不久发现体表异常红色或紫色肿块需高度警惕。
相关研究：婴幼儿血管瘤的发生与血管生成相关因子的异常表达密切相关，例如血管内皮生长因子等在血管瘤的增殖期表达显著增高，而在消退期表达下降，其发病机制涉及胚胎发育时期血管生成调控的失衡。
二、恶性软组织肿瘤
1.脂肪肉瘤：
特点：是成人最常见的软组织肉瘤，好发于下肢、腹膜后等部位，肿瘤通常较大，形态多样，分化程度不同的脂肪肉瘤在影像学和病理学表现上有差异。各年龄段均可发病，男性相对多见，生活方式与脂肪肉瘤的直接关联不明确，病史方面可能有局部肿块逐渐增大、疼痛等表现，不同分化程度的脂肪肉瘤预后不同，高分化脂肪肉瘤相对预后较好，低分化者预后较差。
相关研究：脂肪肉瘤的发生涉及多种染色体易位和基因异常，如常见的染色体12q13-15易位导致MDM2-CDK4融合基因的形成，这是高分化脂肪肉瘤的特征性改变，而其他类型的脂肪肉瘤也有不同的基因异常谱，这些基因改变影响了脂肪细胞的分化和增殖调控，从而导致肿瘤的发生。
2.纤维肉瘤：
特点：起源于纤维结缔组织的恶性肿瘤，好发于四肢皮下、筋膜、肌腱等部位，肿瘤生长较快，早期可出现疼痛，肿块质地硬，边界不清。各年龄段均可发病，生活方式对其影响不大，病史中常以局部逐渐增大的肿块伴或不伴疼痛就诊，预后与肿瘤的分化程度、大小、部位等因素有关，分化差的纤维肉瘤预后较差。
相关研究：纤维肉瘤的发生与纤维母细胞的恶性转化有关，涉及多个信号通路的异常，如RAS-MAPK通路、PI3K-AKT通路等的激活，导致纤维母细胞的增殖失控和凋亡受阻，从而形成纤维肉瘤，其病理诊断主要依靠组织学检查发现异型的纤维母细胞。
3.平滑肌肉瘤：
特点：来源于平滑肌细胞的恶性肿瘤，可发生于子宫、胃肠道、血管等部位，发生在软组织的平滑肌肉瘤好发于四肢，肿瘤一般较大，切面呈灰红色，质地细腻。各年龄段均可发病，女性相对在子宫平滑肌肉瘤中更常见，生活方式与平滑肌肉瘤的关系不显著，病史中可表现为局部肿块、疼痛、出血等症状，不同部位的平滑肌肉瘤预后差异较大，发生在肢体的相对预后稍好于腹腔等部位的。
相关研究：平滑肌肉瘤的发生涉及平滑肌细胞的基因突变和信号通路异常，例如细胞周期调控基因p53、RB等的突变，以及生长因子受体信号通路的激活，导致平滑肌细胞的恶性增殖和侵袭性生长，其诊断需要通过病理学检查明确平滑肌细胞的异型性和相关免疫组化标记。
