尿毒症的诊断需综合病史采集、实验室检查、影像学检查等多方面信息，病史采集要了解既往病史和症状表现；实验室检查包括评估肾小球滤过率、血生化、血常规、尿常规等；影像学检查有超声、CT或MRI等；必要时做肾脏活检，不同年龄、性别等患者诊断需考虑各自特点，通过全面评估肾脏功能和临床表现明确诊断。
一、病史采集
1.既往病史：了解患者是否有慢性肾脏疾病病史，如慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化等，这些疾病是导致尿毒症的常见基础疾病。不同年龄层患者的常见基础疾病有所差异，儿童可能更多与先天性肾脏疾病等相关，老年人则常与高血压、糖尿病等慢性疾病相关。例如，糖尿病患者若血糖控制不佳，病程较长时易逐渐发展为糖尿病肾病，进而可能进展至尿毒症；高血压患者长期血压控制不良，也会对肾脏造成损害，增加尿毒症的发生风险。
2.症状表现：询问患者是否有乏力、恶心、呕吐、食欲减退、水肿、尿量改变等症状。水肿可表现为晨起眼睑水肿、下肢凹陷性水肿等，尿量改变包括尿量减少或增多，尿量减少可能是肾脏功能逐渐减退的表现，而尿量增多可能是肾脏浓缩功能受损的早期表现。不同性别患者在症状表现上可能无明显特异性差异，但不同年龄阶段患者对症状的感知和表达可能不同，儿童可能更难准确表述不适，常以哭闹、精神差等非特异性表现为主。
二、实验室检查
1.肾小球滤过率评估：
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过血肌酐、年龄、性别、种族等因素计算eGFR，这是评估肾脏功能的重要指标。一般来说，eGFR＜60ml/（min·1.73m2）且持续3个月以上，同时伴有肾脏损伤（如尿蛋白阳性、肾脏结构异常等），提示慢性肾脏病。对于不同年龄人群，eGFR的正常范围有所不同，儿童的eGFR正常范围相对较宽，随着年龄增长逐渐接近成人水平。例如，儿童在不同年龄段的eGFR有其相应的正常参考值范围，若超出该范围需进一步评估肾脏功能。
同位素测定肾小球滤过率：这是评估肾小球滤过率的金标准，但相对复杂且费用较高，一般在临床研究或一些特殊情况下使用。
2.血生化检查：
肌酐（Cr）：血肌酐升高是肾功能受损的重要指标之一。当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，血肌酐才会明显升高。不同年龄阶段血肌酐的正常参考值不同，成人血肌酐男性一般为53～106μmol/L，女性为44～97μmol/L，儿童的血肌酐正常范围也低于成人。例如，新生儿血肌酐正常范围相对较低，随着年龄增长逐渐上升至儿童正常范围。
尿素氮（BUN）：尿素氮升高可见于肾功能不全，但也受其他因素影响，如高蛋白饮食、消化道出血等。尿素氮与肌酐的比值也可作为参考，当比值升高时，可能提示肾前性因素导致的肾功能损伤。
电解质紊乱：尿毒症患者常出现电解质紊乱，如高钾血症、低钙血症、高磷血症等。高钾血症可导致心律失常等严重并发症，低钙血症可引起手足抽搐等，高磷血症可加重钙磷代谢紊乱，促进肾性骨病的发生。不同年龄患者对电解质紊乱的耐受程度不同，儿童对高钾血症等电解质紊乱的耐受性相对较差，更易出现严重的临床症状。
3.血常规：尿毒症患者常出现贫血，表现为血红蛋白降低。这是由于肾脏分泌促红细胞生成素减少所致，贫血程度可反映肾功能受损的严重程度。不同年龄患者的血红蛋白正常参考值不同，儿童的血红蛋白正常范围高于成人，随着年龄增长逐渐接近成人水平。例如，新生儿血红蛋白正常范围较高，1～4个月婴儿血红蛋白正常范围相对较低等。
4.尿常规：观察尿液的颜色、透明度、酸碱度、尿蛋白、尿红细胞、尿白细胞等情况。尿毒症患者尿常规常表现为尿蛋白阳性、尿红细胞或白细胞异常等，尿比重降低且固定，多在1.010以下，这是由于肾脏浓缩稀释功能受损所致。
三、影像学检查
1.超声检查：
肾脏大小：超声可测量肾脏的长、宽、厚。慢性肾脏病患者晚期常出现肾脏体积缩小，皮质变薄等改变，但在疾病早期肾脏体积可能正常或增大。不同年龄患者肾脏大小有差异，儿童肾脏相对体积较大，随着年龄增长逐渐接近成人肾脏大小。例如，婴儿肾脏相对较大，位置较低等。
肾脏结构：观察肾脏实质回声、集合系统等结构情况，有助于发现肾脏是否存在结构异常，如多囊肾、肾囊肿、肾脏肿瘤等。不同年龄患者肾脏结构的正常表现不同，儿童肾脏结构相对较稚嫩，在超声下的表现与成人有一定差异。
2.CT或MRI检查：对于一些复杂的肾脏疾病诊断，如肾脏血管病变、肾脏占位性病变等，CT或MRI检查可提供更详细的信息。但这些检查一般不作为尿毒症诊断的常规检查方法，多在进一步明确肾脏病变性质等情况下使用。
四、肾脏活检（必要时）
对于一些病因不明确的肾脏疾病，或需要明确肾脏病理类型以指导治疗和判断预后时，可考虑进行肾脏活检。但肾脏活检是有创检查，需严格掌握适应证和禁忌证。不同年龄患者进行肾脏活检的风险和操作难度有所不同，儿童进行肾脏活检时需更加谨慎，充分评估风险和收益。例如，儿童肾脏相对较小，穿刺难度相对较大，需要更精细的操作和更严密的术后观察等。
总之，尿毒症的诊断需要综合病史采集、实验室检查、影像学检查等多方面的信息，通过全面评估患者的肾脏功能和相关临床表现来明确诊断。不同年龄、性别、生活方式和病史的患者在诊断过程中需考虑各自的特点，以确保准确诊断和制定合理的治疗方案。
