自闭症具显著遗传倾向性且多个基因变异与之相关，神经生物学上存在大脑结构与功能异常（如某些区域体积差异、突触异常）及神经递质系统失衡（如5-羟色胺等代谢或功能异常），环境因素中孕期感染等有害物质接触、早产低体重及婴儿早期缺情感互动语言刺激等均影响，是多因素共同作用致的复杂神经发育障碍性疾病，会引发社交沟通等核心症状。
大量研究证实自闭症具有显著的遗传倾向性，单卵双胞胎的同病率可高达60%~90%，表明遗传因素在自闭症发病中占据重要地位。多个基因的变异与自闭症相关，目前已发现上百个基因位点可能与自闭症的发生发展有关，这些基因涉及神经发育、突触功能、信号传导等多个关键通路的调控。
神经生物学因素
大脑结构与功能异常：自闭症患儿大脑某些区域的体积存在差异，例如额叶、颞叶等区域的体积可能偏小或发育异常；神经元之间的连接（突触）在数量、结构及功能上也存在异常，影响信息的传递与处理。
神经递质系统失衡：神经递质如5-羟色胺、多巴胺等的代谢或功能异常可能参与自闭症发病。例如，5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等，其水平或受体功能的改变可能导致患儿出现社交障碍、重复刻板行为等症状。
环境因素
孕期因素：母亲孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、接触有害物质（如某些化学污染物、药物等）、早产、低出生体重等均可能增加胎儿患自闭症的风险。例如，孕期母亲感染可引起胎儿神经系统发育紊乱，从而影响后续的社交、沟通等功能发育。
婴儿早期发育环境：婴儿早期的发育环境对其神经发育至关重要，若早期缺乏足够的情感互动、语言刺激等，可能干扰正常的神经发育进程，增加自闭症发病几率。
综上，自闭症是由遗传、神经生物学及环境等多因素共同作用导致的复杂神经发育障碍性疾病，多种因素相互交织影响了大脑的正常发育与功能，最终引发自闭症相关的社交障碍、沟通障碍、重复刻板行为等核心症状。
