乳腺超声可清晰显示乳腺内肿块形态大小边界及血流情况等，对年轻女性等常用且无辐射能有效发现可疑病灶并鉴别囊性和实性肿块，乳腺X线摄影是40岁以上女性乳腺癌筛查重要手段可发现微小钙化灶等但对年轻乳腺组织致密女性诊断价值相对受限，磁共振成像对高危人群或临床等检查可疑不能确诊时有助更准确评估病变范围及性质但因价格高等因素一般不作为常规筛查项目，病理活检是确诊乳腺癌金标准包括多种方式，空芯针穿刺活检能获取较多组织助更准确病理诊断，手术切取活检适用于能触及明显肿块情况可直接获取病变组织诊断。
一、乳腺超声
利用超声波对乳腺组织进行成像，可清晰显示乳腺内肿块的形态、大小、边界及血流情况等。对年轻女性（乳腺组织相对致密）或妊娠、哺乳期女性等，超声是常用且无辐射的检查方法，能有效发现乳腺内的可疑病灶，尤其对囊性和实性肿块的鉴别有优势。
二、乳腺X线摄影（钼靶）
是乳腺癌筛查的重要手段之一，通过X线摄片可发现乳房内的微小钙化灶、肿块等异常。一般建议40岁以上女性定期进行乳腺钼靶检查，其对发现早期乳腺癌及微小钙化具有较高敏感性，能为乳腺癌的早期诊断提供重要依据，但对年轻、乳腺组织致密的女性，其诊断价值相对受限。
三、磁共振成像（MRI）
对于高危人群（如携带BRCA基因突变、有乳腺癌家族史等）或临床、乳腺X线及超声检查可疑但不能确诊的情况，MRI有助于更准确地评估病变范围及性质。它能多方位、多参数成像，对发现多中心、多灶性病变有独特优势，但因价格较高、检查时间较长等因素，一般不作为常规筛查项目。
四、病理活检
是确诊乳腺癌的金标准，包括细针穿刺活检、空芯针穿刺活检及手术切取活检等。通过获取病变组织进行病理学检查，可明确病变是否为乳腺癌及具体的病理类型（如浸润性导管癌、小叶癌等）。其中，空芯针穿刺活检能获取较多组织，有助于更准确的病理诊断；手术切取活检适用于已能触及明显肿块的情况，可直接获取病变组织进行诊断。
