自闭症核心特征有社交沟通障碍、语言发展迟缓、重复刻板行为及兴趣范围狭窄，多在儿童早期发病且具谱系差异，由遗传与环境因素共同致病，需早期发现并通过康复训练等综合措施制定个性化方案来改善社交沟通等能力。
一、核心特征表现
1.社交沟通障碍：在婴幼儿时期就可能表现出对他人的呼唤缺乏回应，难以建立正常的眼神交流，比如与他人互动时不会主动注视对方眼睛，在集体环境中不能参与正常的社交互动活动，如不会与同伴分享玩具、合作游戏等。随着年龄增长，依然存在社交困难，难以理解他人的情绪和意图，不能恰当回应他人的情感表达。
2.语言发展迟缓：多数自闭症儿童说话较晚，语言表达能力落后于同龄儿童，可能到2-3岁还不能说出有意义的短句，或者语言内容单调，重复使用某些词语或句子。语言理解能力也往往存在问题，不能准确理解指令、问题等，例如听不懂简单的“把玩具递给我”这类指令。
3.重复刻板行为：常出现重复刻板的动作，如反复拍手、摇晃身体、旋转物品等，这些行为没有明显的目的，但会持续进行。还可能有刻板的语言模式，如重复说某个词语、句子，或者模仿他人的话语等。
4.兴趣范围狭窄：对一般儿童感兴趣的事物不关注，而专注于某些特定的物品或活动，比如只对某一种类型的玩具（如圆形的物品）着迷，长时间专注于观看旋转的物体等，对周围环境中的其他变化缺乏兴趣。
二、发病时间与谱系差异
自闭症通常在儿童早期（一般3岁前）就会表现出相关症状，但症状的严重程度和具体表现存在较大的谱系差异。有的儿童可能只是在社交或沟通方面有轻微异常，而有的儿童则是全面严重的功能障碍，症状会随着年龄增长有所变化，但核心的社交、沟通和行为模式异常会持续存在。
三、病因机制
自闭症的病因是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素在自闭症发病中占比较大，研究发现多个基因与自闭症的发病相关。同时，孕期母亲的感染（如风疹病毒感染等）、接触有害物质（如某些化学污染物）、早产、低出生体重等环境因素也可能增加儿童患自闭症的风险。
四、早期干预与综合措施
对于自闭症儿童需要早期发现、早期干预，干预方法包括康复训练（如应用行为分析疗法、结构化教学等）、行为干预等多种综合措施，并且要根据每个儿童的具体情况制定个性化的干预方案，以帮助儿童改善社交沟通能力、减少刻板行为、提高生活自理和适应社会的能力。
