肛瘘的诊断涉及症状表现、病史询问、直肠指检、影像学检查（超声、MRI）和肛门镜检查。症状有肛周反复破溃、流脓、瘙痒等，急性发作有红肿、疼痛、发热；需询问肛周脓肿病史、生活习惯等；直肠指检可摸到条索硬物等；超声可看内口、瘘管走向，MRI对复杂肛瘘诊断准确，肛门镜可找内口。
一、症状表现
肛瘘的典型症状主要包括肛周反复破溃、流脓，可伴有瘙痒等不适。多数患者肛周会有一个或多个外口，间断性流出少量脓性、血性、黏液性分泌物，外口周围皮肤常因分泌物刺激而出现瘙痒、潮湿，甚至发生湿疹。部分患者在急性发作时可能会出现局部红肿、疼痛，伴有发热等全身症状，这是因为肛瘘内口感染，炎症蔓延导致。不同年龄、性别、生活方式及病史的人群，肛瘘的症状表现可能有一定差异，比如儿童肛瘘患者可能症状相对不典型，但也会有肛周反复流脓等表现；长期久坐、不注意肛周卫生的人群更容易出现肛瘘相关症状。
二、病史询问
详细询问病史很重要，要了解患者是否有肛周脓肿病史，因为大部分肛瘘是由肛周脓肿发展而来的。如果患者曾有肛周脓肿发作史，之后出现肛周反复流脓等情况，就要高度怀疑肛瘘。同时，还要询问患者的生活习惯，比如是否长期久坐、是否注意肛周清洁等；既往是否有肠道炎症性疾病等病史，因为一些肠道疾病可能增加肛瘘发生的风险。
三、直肠指检
医生通过直肠指检可以初步判断肛瘘情况。在直肠指诊时，可在肛管或直肠内摸到条索状硬物，挤压时有时会从外口流出脓性分泌物，通过这些表现能辅助判断肛瘘的存在及大概位置等情况。不同年龄的人群，直肠指检的操作和判断需考虑其生理特点，儿童进行直肠指检时要更加轻柔谨慎。
四、影像学检查
1.超声检查：超声检查可以发现肛瘘的内口、瘘管走向等情况。经肛管超声能够清晰显示肛瘘的瘘管与括约肌的关系等，对于肛瘘的诊断有一定帮助。不同性别在超声检查时的体位等可能有差异，但不影响检查结果的准确性。
2.磁共振成像（MRI）检查：MRI检查是诊断肛瘘较为准确的方法，它可以多平面成像，清晰显示肛瘘的瘘管分布、与周围组织的关系等。对于复杂肛瘘的诊断具有重要价值，能为手术方案的制定提供更准确的依据。不同年龄、生活方式及病史的人群进行MRI检查时，只要按照检查要求配合即可。
五、肛门镜检查
肛门镜检查可以观察到肛隐窝是否有充血、水肿、脓性分泌物等情况，有助于找到内口。通过肛门镜检查能更直观地了解肛管直肠内的情况，对于明确肛瘘内口位置有一定意义。在进行肛门镜检查时，要根据患者的具体情况调整操作手法，确保检查顺利进行。
