佝偻病是因体内维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱引发以骨骼病变为特征的婴幼儿慢性营养性疾病，病因包括维生素D摄入不足、生长速度快、疾病因素，临床表现有早期神经精神症状、活动期骨骼改变、恢复期症状减轻消失、后遗症期遗留骨骼畸形，诊断靠病史临床表现、血生化检查、骨骼X线，预防是孕妇多晒太阳等且婴儿出生后补充维生素D等，治疗主要补充维生素D及钙剂，特殊人群中早产儿等需更早调整补充、孕妇要保证自身维生素D充足、胃肠肝胆疾病患儿需调整补充方式。
一、定义
佝偻病是因体内维生素D缺乏，致使钙、磷代谢紊乱，进而引发以骨骼病变为特征的慢性营养性疾病，主要发生于婴幼儿时期。
二、病因
1.维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量有限，若婴幼儿日照不足，皮肤合成维生素D减少，易导致维生素D缺乏。
2.生长速度快：早产儿、双胎等生长发育迅速，对维生素D需求量增多，若未及时补充，易引发佝偻病。
3.疾病因素：胃肠道或肝胆疾病可影响维生素D吸收，如慢性腹泻、先天性胆道闭锁等；慢性肾脏病会干扰维生素D活化过程，导致维生素D不足。
三、临床表现
1.早期：可有神经精神症状，如婴儿易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而出现摇头等表现。
2.活动期：6月龄以内婴儿可见颅骨软化，7-8月龄出现方颅，1岁左右小儿可出现胸廓畸形（如鸡胸、漏斗胸）、手足镯、下肢畸形（如O型腿、X型腿）等骨骼改变。
3.恢复期：症状逐渐减轻或消失。
4.后遗症期：多见于2岁以后儿童，遗留不同程度的骨骼畸形。
四、诊断方法
1.病史与临床表现：结合患儿喂养史、日照情况等病史，以及骨骼病变等临床表现进行初步判断。
2.血生化检查：血清25-羟基维生素D水平降低，血清碱性磷酸酶常升高。
3.骨骼X线检查：可见骨骺端钙化带消失、呈毛刷样、杯口状改变等骨骼X线特征性表现。
五、预防与治疗要点
1.预防：孕妇应多晒太阳，保证饮食中富含维生素D、钙、磷及蛋白质等营养物质；婴儿出生后2周开始补充维生素D，足月儿每日400国际单位，早产儿、低出生体重儿、双胎儿每日800国际单位，3个月后改为每日400国际单位；坚持让婴儿适当户外活动，增加日光照射。
2.治疗：主要补充维生素D，可口服或肌内注射维生素D制剂，同时适当补充钙剂；注重合理喂养，保证营养均衡，遵循非药物干预优先原则，避免低龄儿童滥用不恰当药物。
六、特殊人群提示
早产儿、低体重儿等高危人群：需更早开始维生素D补充，且应在医生指导下调整补充方案，因其生长发育快，维生素D需求更高。
孕妇：需保证自身维生素D充足，以满足胎儿生长发育对维生素D的需求，可通过合理饮食与适当日照来维持体内维生素D水平。
有胃肠道或肝胆疾病患儿：应在医生评估下调整维生素D补充方式，因这类疾病可能影响维生素D吸收，需针对性处理以保障维生素D有效摄入。
