多发性抽动症是起病于儿童和青少年时期的神经精神障碍性疾病,临床表现有运动性抽动(多首发于面部,有波动性、多发性、不自主性等特点,紧张焦虑时加重,放松时减轻,睡眠时消失)和发声性抽动(晚于运动性抽动出现,有简单和复杂之分),发病机制涉及神经生物学因素(神经递质失衡)、遗传因素(遗传度高,家族聚集性明显)、心理社会因素(不良生活事件可诱发或加重),发病年龄多见于4-12岁,男孩患病率高于女孩,诊断依据临床表现等,需与小舞蹈病等鉴别,治疗有非药物干预(心理支持、行为疗法等)和药物治疗(需严格遵医嘱,有副作用),预后多数患儿青春期后症状减轻或缓解,特殊人群(儿童、青少年)有不同注意事项,早期诊断、规范治疗和合理心理干预对改善预后至关重要。1.临床表现
运动性抽动:多首发于面部,表现为眨眼、耸鼻、歪嘴、摇头、耸肩等简单运动性抽动,之后可逐渐发展为复杂运动性抽动,如蹦跳、旋转、模仿他人动作等。运动性抽动具有波动性、多发性、不自主性等特点,常在紧张、焦虑时加重,放松时减轻,睡眠时消失。
发声性抽动:可表现为简单发声抽动,如清嗓子、咳嗽、哼声等,也可出现复杂发声抽动,如重复语言、模仿语言、说脏话(秽语)等。发声性抽动一般晚于运动性抽动出现。2.发病机制
神经生物学因素:涉及多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质失衡。例如,多巴胺代谢异常可能与抽动症状的产生有关,有研究发现多巴胺受体拮抗剂可以缓解抽动症状。
遗传因素:多发性抽动症具有较高的遗传度,家族聚集性较为明显。研究表明,约75%的患者一级亲属中有患抽动障碍或其他精神类疾病的情况。
心理社会因素:儿童在成长过程中如果经历不良的生活事件,如家庭关系紧张、父母离异、学习压力过大等,可能会诱发或加重多发性抽动症。例如,长期处于高度紧张环境中的儿童,患多发性抽动症的风险相对较高。3.发病年龄与性别差异
发病年龄:多见于4~12岁儿童,平均发病年龄为7岁左右。
性别差异:男孩患病率高于女孩,男女比例约为(3~4):1。4.诊断与鉴别诊断
诊断:主要依据临床表现,同时结合病史、神经系统检查等。国际上常用的诊断标准如《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5)中对于多发性抽动症的诊断标准,强调症状的多发性、不自主性、波动性等特点,并排除其他类似疾病。
鉴别诊断:需与小舞蹈病、肝豆状核变性、癫痫肌阵挛发作等疾病相鉴别。小舞蹈病多与链球菌感染有关,常伴有风湿热的其他表现,如关节炎、心脏炎等;肝豆状核变性可通过血清铜蓝蛋白测定、角膜K-F环等检查进行鉴别;癫痫肌阵挛发作则有癫痫的脑电图特征性改变等。5.治疗与干预
非药物干预:包括心理支持治疗,如家长和老师要正确对待患儿的抽动症状,避免过度关注和指责,减轻患儿的心理压力;行为疗法,如正性强化法,当患儿抽动症状减轻时给予表扬和奖励等。对于一些病情较轻的患儿,非药物干预可能取得较好的效果。
药物治疗:当症状严重影响患儿的日常生活和学习时,可考虑药物治疗。常用药物有多巴胺受体阻滞剂,如氟哌啶醇等,但药物治疗需在医生的严格指导下进行,因为这类药物可能会有嗜睡、锥体外系反应等副作用。6.预后情况
大多数患儿的症状在青春期后可逐渐减轻或缓解,部分患儿可能会持续到成年。经过规范的治疗和干预,多数患儿可以正常生活、学习和工作,但也有少数患儿可能会遗留一些轻微的症状或合并其他心理问题。特殊人群注意事项
儿童患者:由于儿童处于生长发育阶段,在诊断和治疗过程中要充分考虑其生长发育特点。药物治疗需谨慎选择,尽量优先采用非药物干预措施。同时,家长要密切关注患儿的心理状态,营造良好的家庭氛围,帮助患儿树立信心,积极配合治疗。
青少年患者:青少年处于身心发展的关键时期,除了常规的医疗干预外,要注重其心理健康的维护,引导患儿正确看待自身疾病,鼓励其参与正常的社交活动,避免因疾病产生自卑、焦虑等不良情绪。总之,多发性抽动症是一种需要综合考虑多种因素的神经精神疾病,早期诊断、规范治疗和合理的心理干预对于改善患儿的预后至关重要。