结节性甲状腺肿是单纯性甲状腺肿的慢性进展病分地方性和散发性，病因包括碘缺乏、遗传、环境、甲状腺激素合成酶缺陷等，病理表现为甲状腺不对称结节状增大切面有改变镜下滤泡不等，临床表现有甲状腺肿大、压迫症状、甲状腺功能异常，检查用甲状腺超声、功能、核素、细针穿刺细胞学等，诊断依据病史等结合FNAC，鉴别需与甲状腺腺瘤、癌等，治疗有随访观察、手术、其他，特殊人群儿童、孕妇、老年有不同注意事项。
一、定义
结节性甲状腺肿是单纯性甲状腺肿的一种慢性进展性疾病，多由弥漫性甲状腺肿演变而来，表现为甲状腺内出现大小不等、质地不一的结节，可分为地方性和散发性两种类型，地方性多与碘缺乏相关，散发性则可能由遗传、环境等多种因素引起。
二、病因
1.碘缺乏：是地方性结节性甲状腺肿的主要病因，机体长期碘摄入不足会影响甲状腺激素合成，促使垂体分泌促甲状腺激素（TSH）增多，刺激甲状腺滤泡增生肥大，最终形成结节。2.遗传因素：某些遗传缺陷可影响甲状腺激素合成或代谢，增加患结节性甲状腺肿的风险，如甲状腺过氧化物酶基因等突变可能导致甲状腺激素合成障碍。3.环境因素：长期接触某些致甲状腺肿物质，如食物中的木薯、卷心菜等含有的硫氰酸盐、致甲状腺肿物质，或长期暴露于辐射环境等，均可能诱发结节性甲状腺肿。4.甲状腺激素合成酶缺陷：此类酶的缺乏会干扰甲状腺激素的正常合成，进而通过反馈机制引起甲状腺滤泡增生，形成结节。
三、病理改变
甲状腺呈不对称结节状增大，结节大小不一，直径可从数毫米至数厘米不等。部分结节有完整包膜，部分无包膜且与周围组织界限不清。切面可见结节质软或硬，可伴有出血、钙化、囊性变等改变。显微镜下可见甲状腺滤泡大小不等，部分滤泡上皮增生呈乳头状，间质纤维组织增生、间隔包绕形成结节。
四、临床表现
1.甲状腺肿大：患者颈部可触及单个或多个结节，结节质地多为中等，随吞咽动作可上下移动。2.压迫症状：较大的结节可压迫周围组织，如压迫气管可引起呼吸困难，压迫食管可导致吞咽困难，压迫喉返神经时可出现声音嘶哑等。3.甲状腺功能异常：部分患者可伴有甲状腺功能亢进或减退表现，如甲亢时出现多汗、心悸、消瘦等，甲减时出现畏寒、乏力、黏液性水肿等，但多数患者甲状腺功能基本正常。
五、检查方法
1.甲状腺超声：是常用检查方法，可清晰显示甲状腺结节的数目、大小、位置、质地、结构及血流情况，有助于判断结节性质，区分囊性、实性或囊实性结节。2.甲状腺功能检查：包括血清甲状腺激素（T3、T4）、促甲状腺激素（TSH）等测定，可了解甲状腺功能状态，排查是否合并甲亢或甲减。3.核素扫描：通过甲状腺摄取核素的情况判断结节功能，分为“热结节”“温结节”“冷结节”，其中“冷结节”需警惕恶性可能，但并非绝对。4.细针穿刺细胞学检查（FNAC）：对结节性质的判断有重要价值，通过抽取结节组织进行细胞学分析，可明确结节是良性还是恶性。
六、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要依据病史、临床表现及相关检查。结合甲状腺肿大伴结节、甲状腺功能部分异常及影像学表现可初步诊断，FNAC是明确结节良恶性的关键。2.鉴别诊断：需与甲状腺腺瘤、甲状腺癌等鉴别。甲状腺腺瘤多为单发结节，边界清晰，活动度好；甲状腺癌结节多形态不规则，质地硬，活动度差，可伴有颈部淋巴结肿大等，FNAC及病理活检是鉴别诊断的金标准。
七、治疗原则
1.随访观察：无症状的小结节且甲状腺功能正常者，可定期随访，监测结节大小、形态及甲状腺功能变化。2.手术治疗：当结节较大出现压迫症状、怀疑恶变或合并甲亢药物治疗无效时，需考虑手术切除。3.其他治疗：对于合并甲亢的患者，可在控制甲亢基础上根据病情选择合适治疗方式；甲减患者则需补充甲状腺激素替代治疗。
八、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童结节性甲状腺肿需密切关注生长发育情况，因甲状腺激素对儿童生长发育至关重要，若合并甲状腺功能异常需及时规范治疗，且儿童手术需谨慎评估风险。2.孕妇患者：孕期发现结节性甲状腺肿需监测甲状腺功能，保证胎儿正常发育，若合并甲减需合理补充甲状腺激素，手术尽量选择在孕中期进行，减少对胎儿的影响。3.老年患者：老年患者身体耐受较差，手术风险相对较高，需综合评估全身状况，优先考虑非手术保守治疗为主，若需手术则需做好围手术期管理。
