甲减具有一定遗传相关性，自身免疫性甲状腺炎相关甲减有遗传易感性，家族中有自身免疫性甲状腺炎患者时家族成员患甲减概率增加，先天性甲减部分由遗传因素导致，不同类型甲减遗传风险有差异，自身免疫性甲减遗传风险具概率性且环境因素重要，先天性甲减遗传导致比例约10%-15%且遗传方式不同，遗传与环境因素共同作用影响甲减，不同年龄人群中遗传与环境因素影响有差异，遗传为甲减发病提供易感性基础，环境因素触发发病，儿童期先天性甲减遗传因素突出，成年人自身免疫性甲减遗传易感性与环境因素相关，老年人甲减需综合考虑多种因素。
1.甲减的遗传相关性
自身免疫性甲状腺炎相关甲减的遗传倾向：自身免疫性甲状腺炎是导致甲减的常见原因，其中桥本甲状腺炎具有一定的遗传易感性。研究表明，人类白细胞抗原（HLA）基因与自身免疫性甲状腺炎的发病密切相关。例如，某些HLA基因型的个体患自身免疫性甲状腺炎进而发展为甲减的风险相对较高。从家族聚集性来看，如果家族中有自身免疫性甲状腺炎患者，那么家族成员患甲减的概率比普通人群有所增加。对于有自身免疫性甲状腺炎家族史的人群，需要更加关注甲状腺功能情况，定期进行甲状腺功能检查，以便早期发现可能出现的甲减问题。
先天性甲减的遗传因素：先天性甲减有部分是由于遗传因素导致的。一些遗传性疾病可引起甲状腺激素合成、分泌等过程中的相关基因缺陷，从而导致先天性甲减。比如，甲状腺转录因子-1（TTF-1）基因、钠-碘转运体（NIS）基因等的突变都可能与先天性甲减的发生有关。在有先天性甲减家族史的家庭中，后代患先天性甲减的风险会升高。对于有此类家族史的夫妇，在孕前和孕期可能需要进行更详细的遗传咨询和相关基因检测等，以评估胎儿患先天性甲减的风险，并采取相应的监测措施。
2.不同类型甲减遗传风险的差异
自身免疫性甲减的遗传风险特点：自身免疫性甲减的遗传风险不是绝对的，而是具有一定的概率性。一般来说，一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有自身免疫性甲状腺炎患者的人群，其患自身免疫性甲减的风险比无家族史人群高2-3倍左右。但这并不意味着一定会发病，环境因素也起到重要作用，比如碘摄入情况、感染、精神应激等环境因素都可能影响自身免疫性甲减的发生。例如，长期高碘或低碘饮食可能会诱发自身免疫性甲状腺炎相关的甲减，所以即使有遗传易感性，注意保持合理的碘摄入等健康的生活方式可以在一定程度上降低发病风险。
先天性甲减的遗传风险情况：先天性甲减中由遗传因素导致的比例约占10%-15%左右。如果是由于单基因遗传导致的先天性甲减，其遗传方式可能为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。不同遗传方式的先天性甲减在家族中的传递规律不同。对于常染色体隐性遗传的先天性甲减，夫妇双方如果都是致病基因携带者，那么他们的子女有25%的概率患先天性甲减；如果是常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的概率患病。在有先天性甲减家族史的情况下，通过遗传咨询可以更准确地评估后代的遗传风险，并采取相应的产前诊断等措施。
3.遗传因素与其他因素共同作用对甲减的影响
遗传与环境因素的交互作用：遗传因素为甲减的发生提供了易感性基础，而环境因素则是触发甲减发病的重要因素。以自身免疫性甲减为例，遗传易感性个体如果同时暴露于某些环境诱因，如病毒感染（如柯萨奇病毒、腮腺炎病毒等感染可能诱发自身免疫反应，导致甲状腺损伤进而引发甲减），就更容易发生自身免疫性甲减。对于先天性甲减，遗传因素决定了甲状腺发育或功能相关基因的缺陷，而孕期母亲的营养状况、是否接触某些致畸物质等环境因素也可能影响胎儿甲状腺的发育，从而影响先天性甲减的发生。例如，孕期母亲碘缺乏会影响胎儿甲状腺激素的合成，增加先天性甲减的发生风险，对于有先天性甲减遗传易感性的胎儿，这种环境因素的影响会更加明显。
不同年龄人群中遗传与环境因素的影响差异：在儿童期，先天性甲减的遗传因素作用较为突出，同时孕期母亲的健康状况等环境因素对胎儿甲状腺发育影响重大。对于儿童自身免疫性甲减，遗传易感性与儿童期的感染、自身免疫调节等因素相互作用。而在成年人中，自身免疫性甲减的遗传易感性与成年后的环境因素，如生活压力、饮食变化、其他疾病等关系密切。老年人患甲减时，除了自身免疫性因素、遗传易感性外，还可能与老年人甲状腺组织的生理性退变以及合并其他慢性疾病等因素相关，遗传因素在老年人甲减发病中的作用可能相对复杂，需要综合考虑多种因素。
