唐筛高风险或无创DNA提示高风险者、年龄≥35岁高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿或家族有明确染色体遗传病家族史者、超声检查发现胎儿结构异常者，分别在妊娠16-22周或18-22周左右进行羊水穿刺以检测胎儿染色体情况等来辅助后续医疗决策。
一、常规唐筛高风险或无创DNA提示高风险人群
对于通过血清学产前筛查（唐筛）提示高风险，或无创产前基因检测（无创DNA）提示胎儿染色体异常高风险的孕妇，一般建议在妊娠16~22周进行羊水穿刺。此阶段羊水量适中，胎儿活动度相对较小，能降低穿刺过程中对胎儿造成损伤的风险，且能较为准确地检测胎儿染色体情况。
二、高龄孕妇人群
年龄≥35岁的高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对增高，这类孕妇建议在妊娠16~22周进行羊水穿刺。因为随着孕妇年龄增加，胎儿染色体非整倍体异常的概率上升，早期通过羊水穿刺明确胎儿染色体状况有助于及时做出后续医疗决策。
三、有特殊病史人群
若孕妇曾生育过染色体异常患儿，或家族中有明确的染色体遗传病家族史，建议在妊娠18~22周左右进行羊水穿刺。此类孕妇因有特定的染色体异常风险背景，需更早通过羊水穿刺明确胎儿染色体情况，以便提前规划后续妊娠处理方案。
四、超声检查发现胎儿结构异常人群
当超声检查发现胎儿存在结构异常等情况时，也可能需要进行羊水穿刺以进一步排查胎儿染色体异常。此时羊水穿刺的时间同样建议在16~22周，通过检测胎儿染色体来明确是否因染色体异常导致胎儿结构异常，为临床诊断和处理提供依据。
