毛发上皮瘤分为多发性和孤立性，多发性好发儿童或青少年面部呈多发肤色或淡红色丘疹可随时间增多增大融合，孤立性为单个少见结节可发身体各处，多发与染色体基因种系突变相关，孤立性病因不明，诊断依据临床表现及组织病理学检查，需与汗管瘤等鉴别，儿童需避免皮损机械刺激定期观察，成人关注美观沟通合适处理方式。
一、定义与分类
毛发上皮瘤是起源于毛发结构的良性肿瘤，分为多发性毛发上皮瘤和孤立性毛发上皮瘤。多发性毛发上皮瘤多呈常染色体显性遗传方式；孤立性毛发上皮瘤较少见，多为单发。
二、临床表现
多发性毛发上皮瘤：好发于儿童或青少年，常见于面部，尤其是鼻唇沟区域，表现为多发的肤色或淡红色丘疹，初期较小较硬，随时间推移逐渐增多增大，可融合成斑块。
孤立性毛发上皮瘤：通常为单个结节，大小不等，可发生于身体任何部位，但相对少见。
三、病因
多发性毛发上皮瘤与染色体17q12-21上的CYLD基因种系突变相关，该基因突变导致细胞调控异常，引发肿瘤形成。孤立性毛发上皮瘤的具体病因尚不明确，可能与多种因素相关，但尚无明确的单一遗传或环境致病因素被广泛证实。
四、诊断
主要依据临床表现及组织病理学检查。组织病理学下可见真皮内多个由基底样细胞组成的肿瘤团块，细胞排列呈巢状或条索状，周边细胞呈栅栏状排列，可伴有角质囊肿形成等特征性表现。
五、鉴别诊断
需与汗管瘤、皮脂腺腺瘤等疾病鉴别。汗管瘤好发于眼睑周围，皮损为小而扁平的丘疹；皮脂腺腺瘤多为单发结节，组织学上有特征性的皮脂腺分化表现，通过组织病理学检查可明确区分。
六、特殊人群考虑
儿童患者：由于处于生长发育阶段，需避免对皮损的机械性刺激，防止感染等情况发生，定期观察皮损变化，若有明显变化及时就医。
成人患者：需关注美观需求，可根据个体情况与医生沟通合适的处理方式，如必要时可通过手术等方法改善外观，但需充分评估手术风险及预后。
