需要进行羊水穿刺的孕妇包括年龄≥岁的高龄孕妇（因卵子质量下降胎儿染色体异常风险高需明确）、血清学筛查显示胎儿染色体异常风险高的孕妇（需确诊）、超声检查发现胎儿结构异常的孕妇（需检测染色体情况明确是否因染色体异常导致结构畸形）、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇（需检测胎儿染色体判断健康状况）、曾生育过染色体病患儿的孕妇（需排查本次妊娠胎儿是否异常）及羊水过多或过少的孕妇（需评估胎儿染色体等情况明确羊水异常原因）。
一、高龄孕妇
年龄≥35岁的孕妇，随着孕妇年龄增长，卵子质量逐渐下降，胎儿发生染色体异常（如21-三体综合征、18-三体综合征等）的风险显著升高，此时适合进行羊水穿刺以明确胎儿染色体情况。
二、血清学筛查显示胎儿染色体异常风险高的孕妇
通过产前血清学筛查（如唐氏综合征筛查）得出胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险值高于临界值，此类孕妇需要通过羊水穿刺进行确诊，因为血清学筛查只是风险评估，羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析等检查明确诊断。
三、超声检查发现胎儿结构异常的孕妇
超声提示胎儿存在明显结构畸形时，胎儿合并染色体异常的概率增加，此时进行羊水穿刺可检测胎儿染色体情况，以明确是否因染色体异常导致结构畸形，为后续临床处理提供依据。
四、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇
若夫妇双方之一存在染色体平衡易位、罗氏易位等染色体结构异常，胎儿有较高的染色体遗传风险，羊水穿刺能检测胎儿染色体是否携带异常，帮助判断胎儿健康状况。
五、曾生育过染色体病患儿的孕妇
既往有过染色体病患儿生育史，再次妊娠时胎儿染色体异常复发风险较一般孕妇明显升高，羊水穿刺可用于排查本次妊娠胎儿是否存在染色体异常。
六、羊水过多或过少的孕妇
羊水过多或过少可能与胎儿染色体异常等情况相关，通过羊水穿刺可以进一步评估胎儿染色体等情况，明确羊水异常的原因是否与胎儿染色体问题有关，从而采取相应的诊疗措施。
