羊水穿刺是产前诊断重要手段可检测胎儿染色体基因等以评估相关疾病问题，适用年龄≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高危人群、曾生育过染色体异常患儿孕妇及夫妇一方有染色体结构异常者，操作时机在妊娠16至22周，于B超精准引导下经孕妇腹壁刺入宫腔抽取羊水做相关检查，有出血感染等风险，术前需完善血常规等检查，术后要适当休息观察有无腹痛阴道流血等异常情况，高龄孕妇及有特殊病史孕妇需医生谨慎评估操作风险。
一、定义与目的
羊水穿刺是产前诊断的重要手段，通过抽取孕妇宫腔内羊水样本，检测胎儿染色体、基因等情况，以评估胎儿是否存在染色体疾病（如唐氏综合征）、基因异常或神经管缺陷等问题。
二、适用人群
1.年龄≥35岁的高龄孕妇：随着年龄增加，胎儿染色体异常风险升高，需通过羊水穿刺排查。
2.唐氏筛查高危人群：唐氏筛查提示胎儿患染色体异常风险较高时，需行羊水穿刺确诊。
3.曾生育过染色体异常患儿的孕妇：再次妊娠时胎儿复发风险增加，需通过羊水穿刺明确胎儿情况。
4.夫妇一方有染色体结构异常者：此类孕妇胎儿染色体异常概率较高，需羊水穿刺评估。
三、操作时机
一般在妊娠16~22周进行，此时羊水量适中，胎儿漂浮其中，穿刺相对安全。
四、操作过程
在B超精准引导下，用穿刺针经孕妇腹壁刺入宫腔，抽取少量羊水（通常10~20毫升），之后对羊水样本进行染色体核型分析、基因检测等相关检查。
五、风险与注意事项
1.风险：可能存在出血、感染、羊水渗漏、胎儿损伤等风险，但总体发生概率较低。
2.术前准备：需完善血常规、凝血功能等检查，评估孕妇身体状况。
3.术后注意：术后需适当休息，避免剧烈活动，密切观察有无腹痛、阴道流血等异常情况，若有不适需及时就医。
六、特殊人群提示
高龄孕妇：因年龄因素胎儿染色体异常风险更高，更需通过羊水穿刺明确胎儿状况，以采取针对性措施。
有特殊病史孕妇：如存在出血倾向等情况，需由医生谨慎评估羊水穿刺的操作风险，权衡利弊后决定是否进行。
