色素型胎记形成与黑素细胞迁移异常（胚胎发育中部分黑素细胞未按时达表皮停真皮致色素沉着且受细胞内分子调控机制影响）及遗传因素影响（某些遗传综合征伴特定色素型胎记及相关基因突变干扰皮肤细胞发育致色素异常）有关，血管型胎记因胚胎发育中血管形成机制异常（内皮细胞增殖、迁移或分化紊乱致真皮浅层毛细血管扩张、畸形且与血管生成相关基因突变或表达异常密切相关），还有遗传背景综合作用（影响皮肤细胞对发育信号响应增加胎记形成易感性）及环境因素潜在影响（孕期母亲接触可能影响胚胎发育的化学物质理论上增加胎记形成风险但需更多研究明确关联机制）。
一、色素型胎记形成原因
（一）黑素细胞迁移异常
在胚胎发育过程中，黑素细胞从神经嵴向表皮移行，若部分黑素细胞未能按时到达表皮，而停留在真皮内，就会导致色素沉着，进而形成色素型胎记，如太田痣。这一过程受细胞内分子调控机制影响，若相关调控出现异常，便可能引发黑素细胞迁移障碍。
（二）遗传因素影响
某些遗传综合征可伴随特定色素型胎记出现，例如神经纤维瘤病相关的咖啡斑具有遗传倾向，相关基因突变可能干扰皮肤细胞的正常发育，使得皮肤出现色素异常改变。
二、血管型胎记形成原因
（一）血管形成机制异常
胚胎发育过程中，血管形成涉及复杂的信号通路与细胞行为调控。若血管形成机制出现异常，如内皮细胞的增殖、迁移或分化等过程发生紊乱，可导致真皮浅层的毛细血管扩张、畸形等，进而形成血管型胎记，如鲜红斑痣。这与血管生成相关基因的突变或表达异常密切相关。
三、其他相关因素
（一）遗传背景的综合作用
除特定遗传综合征外，个体的遗传背景可影响皮肤细胞对各种发育信号的响应，从而增加胎记形成的易感性。不同基因的多态性可能通过影响细胞的增殖、分化等过程，间接参与胎记的形成。
（二）环境因素的潜在影响
虽然环境因素对胎记形成的直接证据相对有限，但孕期母亲的一些状况可能在一定程度上干扰胚胎发育。例如，孕期母亲接触某些可能影响胚胎血管或黑素细胞发育的化学物质等，理论上存在增加胎记形成风险的可能性，但需更多科学研究进一步明确具体关联机制。
