羊水穿刺是产前诊断技术，经超声引导经腹穿刺羊膜腔取羊水检测胎儿脱落细胞等，目的是明确胎儿是否有染色体异常等情况为产前咨询等提供依据，适用高龄、血清学筛查异常、既往生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体异常携带者等孕妇，一般在妊娠16至22周进行，操作前完善超声等准备，穿刺抽取羊水送检相关遗传学检查，可能有出血等风险，操作后孕妇需适当休息观察，高龄等特殊人群有相应注意事项。
一、羊水穿刺化验的定义与目的
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过超声引导下经孕妇腹部穿刺羊膜腔抽取羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞等进行检测，目的是明确胎儿是否存在染色体异常（如21-三体、18-三体等）、单基因遗传病等情况，为产前咨询和后续处理提供依据。
二、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，因卵细胞老化等因素，胎儿染色体异常风险增高，需通过羊水穿刺排查。
2.血清学筛查异常者：产前血清学筛查提示胎儿染色体异常风险较高的孕妇，需进一步通过羊水穿刺明确诊断。
3.既往生育过染色体病患儿的孕妇：若孕妇曾生育过患有染色体异常疾病的患儿，再次妊娠时胎儿复发风险增加，需行羊水穿刺检测。
4.夫妇一方为染色体异常携带者：如夫妇一方存在染色体平衡易位等异常情况，胎儿有遗传该异常的可能，需通过羊水穿刺诊断。
三、操作流程
1.时间选择：一般在妊娠16~22周进行，此时羊水量适中，胎儿活动度小，穿刺相对安全。
2.操作准备：操作前需完善超声检查，明确胎盘位置、胎儿情况等，进行消毒铺巾等准备工作。
3.穿刺抽取：超声引导下将穿刺针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取适量羊水（通常15~20ml），抽取后将羊水样本送检，检测项目包括染色体核型分析、基因芯片检测等相关遗传学检查。
四、风险与注意事项
1.可能风险：存在出血、感染、羊水渗漏、胎儿损伤等风险，虽发生概率较低，但需向孕妇及家属充分告知。
2.操作后注意事项：操作后孕妇需适当休息，避免剧烈活动，注意观察有无腹痛、阴道流血、发热等不适症状，若出现异常需及时就诊。
3.特殊人群注意事项：
高龄孕妇：操作中需更精准的超声监测，确保穿刺避开胎盘等危险区域，降低胎儿损伤风险。
有既往流产史等病史的孕妇：操作前需详细评估病史对本次操作风险的影响，操作过程中需更加谨慎，术后加强监测，因此类孕妇发生并发症的风险可能相对增高。
