脑瘫诊断需综合围生期母亲孕期及新生儿高危因素、临床表现的运动发育落后、肌张力异常、姿势异常,体格检查的肌力肌张力评估与反射检查,辅助检查的头颅影像学及脑电图等结果,还需与其他疾病鉴别并结合不同年龄段表现全面评估。
一、病史采集
1.围生期情况:询问母亲孕期是否有感染、接触有害物质、先兆流产等情况;新生儿是否有早产、低出生体重、窒息、高胆红素血症(如重度黄疸)、颅内出血等高危因素,这些因素与脑瘫的发生密切相关。
二、临床表现
1.运动发育落后:正常儿童在相应月龄有明确的运动发育里程碑,如3个月不能抬头、4个月不能用手抓握物体、6个月不能独坐、12个月不能独站等,脑瘫患儿常出现运动发育迟于同龄儿的情况。
2.肌张力异常:可表现为肌张力增高(肢体僵硬、活动受限)或肌张力减低(肢体松软、无力),不同类型脑瘫肌张力表现有差异,如痉挛型脑瘫多有肌张力增高,软瘫型脑瘫多有肌张力减低。
3.姿势异常:常出现异常的姿势反射,如握持反射延迟消失、原始反射残存(如拥抱反射持续存在),还可能有异常的运动模式,如剪刀步(双下肢内收肌紧张,行走时双腿交叉如剪刀状)、尖足(足跟不能着地,足尖着地行走)等。
三、体格检查
1.肌力与肌张力评估:通过观察肢体活动、被动屈伸肢体时的阻力来判断肌力及肌张力情况,如肌张力增高时被动活动肢体阻力增大,肌张力减低时被动活动肢体阻力减小。
2.反射检查:检查原始反射(如拥抱反射、握持反射)是否正常消失,以及引出病理反射(如巴宾斯基征阳性等),异常反射表现提示神经系统可能存在病变。
四、辅助检查
1.头颅影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可帮助观察脑部结构是否存在异常,如脑发育不良、脑软化灶、脑室周围白质软化等,这些异常表现对脑瘫的诊断有重要参考价值。
2.脑电图(EEG):部分脑瘫患儿可能伴有癫痫发作,EEG检查可发现异常脑电活动,有助于了解脑部电生理情况,但并非所有脑瘫患儿EEG都会有异常。
五、综合判断
脑瘫的诊断需综合病史、临床表现、体格检查及辅助检查结果进行判断。需注意与遗传代谢性疾病、脊髓病变等其他可能导致运动发育异常的疾病相鉴别。不同年龄阶段的患儿表现有所不同,如新生儿期表现为哺乳困难、四肢松软或发硬,婴儿期运动发育迟缓,幼儿期出现步态异常等,临床医生需结合多方面信息进行全面评估以明确诊断。