羊水穿刺是超声引导下经腹壁子宫壁刺入羊膜腔抽羊水检测的产前诊断技术，目的涵盖染色体疾病、单基因遗传病检测及神经管缺陷筛查，操作时机一般在16至22周，步骤有超声定位、皮肤消毒、穿刺抽取、术后处理，适用人群包括高龄孕妇、曾生染色体异常患儿孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者、超声发现胎儿结构异常孕妇，可能风险有出血感染流产等概率低，注意事项有操作前完善相关检查，术后适当休息观察异常情况，高龄等特殊人群需充分评估沟通。
一、定义
羊水穿刺是一种产前诊断技术，指在超声引导下，用穿刺针经孕妇腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取一定量羊水进行检测的操作。
二、目的
1.染色体疾病检测：通过分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，可诊断胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征等染色体数目或结构异常疾病。
2.单基因遗传病诊断：能检测某些特定的单基因遗传病，如地中海贫血等。
3.神经管缺陷筛查：可通过测定羊水中甲胎蛋白等指标，辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷，如脊柱裂等。
三、操作时机
一般建议在妊娠16~22周进行，此时羊水量相对充足，胎儿较小，穿刺导致损伤的风险较低。
四、操作步骤
1.超声定位：超声检查明确胎盘位置、胎儿情况及穿刺路径，避开胎盘。
2.皮肤消毒：对穿刺部位进行常规消毒，铺无菌巾。
3.穿刺抽取：用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取适量羊水（一般15~20ml）。
4.术后处理：穿刺后需观察孕妇情况，必要时进行超声复查等。
五、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，因卵子老化染色体异常风险增高。
2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇：既往有生育染色体病患儿史，再次妊娠需明确胎儿染色体情况。
3.夫妇一方为染色体异常携带者：如平衡易位携带者等。
4.超声检查发现胎儿结构异常的孕妇：辅助明确胎儿是否存在染色体相关异常。
六、风险及注意事项
1.可能风险：包括出血、感染、流产等，但总体发生概率较低（约0.5%~1%）。
2.注意事项
操作前需完善血常规、凝血功能等相关检查，排除穿刺禁忌证。
术后孕妇需适当休息，避免剧烈活动，注意观察有无腹痛、阴道流血等情况，若出现异常需及时就诊。
七、特殊人群提示
高龄孕妇：自身妊娠并发症风险相对增高，进行羊水穿刺前需充分评估，与医生充分沟通操作的必要性及可能风险，谨慎决策。
有特殊病史孕妇：如有反复流产史等情况，需在专业医生评估下确定是否适合行羊水穿刺，综合考量操作对妊娠的影响及诊断价值。
