皮肤黑色素瘤是起源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤好发于皮肤等部位，病因包括长期紫外线暴露、部分家族性与基因变异相关、白皙皮肤等易恶变及有皮肤癌病史者风险可能增加，临床表现有原有色素痣快速增大等变化及新生物伴相关症状，诊断主要靠皮肤活检病理检查结合影像学评估转移，治疗早期以手术切除为主，晚期或转移用免疫、靶向等治疗，特殊人群中儿童发现色素痣快速变化需就医，老年人需警惕早期症状并自查，有家族遗传史人群要增加检查频率，白皙皮肤人群应避免过度紫外线暴露做好防晒。
一、定义
皮肤黑色素瘤是起源于皮肤黑素细胞的恶性肿瘤，为皮肤癌中侵袭性强、死亡率高的类型，好发于皮肤，也可见于黏膜、眼脉络膜等部位。
二、病因
1.紫外线暴露：长期紫外线照射是重要危险因素，如日光浴、频繁暴晒等可损伤皮肤黑素细胞DNA，增加癌变风险。
2.遗传因素：部分家族性黑色素瘤与CDKN2A、MITF等基因变异相关，携带相关突变基因者患病风险显著升高。
3.皮肤特征：白皙皮肤、易晒伤或有大量色素痣者，皮肤黑素细胞更易受环境因素影响发生恶变。
4.既往皮肤病变：有皮肤癌病史（如基底细胞癌等）者，后续发生黑色素瘤的风险可能增加。
三、临床表现
1.皮肤色素痣变化：原有色素痣出现快速增大、形状不规则（边界不清）、颜色不均匀（含多种颜色如黑、棕、红、白等）、直径>6mm等表现。
2.新生物表现：皮肤出现黑色或深色的结节、斑块等，可伴有瘙痒、出血、溃疡等症状。
四、诊断
主要依靠皮肤活检病理检查，通过切取或切除部分病变组织进行显微镜下观察，明确细胞形态、核分裂象等病理特征以确诊，同时结合影像学检查（如CT、MRI等）评估有无转移情况。
五、治疗
1.手术治疗：早期皮肤黑色素瘤以手术切除为主，需完整切除肿瘤及周围部分正常组织，根据病理结果判断切除范围是否足够。
2.其他治疗：晚期或转移患者可采用免疫治疗（如PD-1抑制剂等）、靶向治疗（针对特定基因突变靶点）等，需依据患者基因检测结果等综合制定方案。
六、特殊人群注意事项
儿童：儿童皮肤黑色素瘤相对少见，但若发现儿童皮肤色素痣快速变化，应及时就医排查。
老年人：老年人皮肤黑色素瘤需警惕早期症状，定期自查皮肤色素痣变化，出现异常及时就诊。
有家族遗传史人群：此类人群应增加皮肤检查频率，密切关注皮肤色素痣状况，必要时进行基因检测筛查。
白皙皮肤人群：应避免过度紫外线暴露，外出时做好防晒措施（如涂抹高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物等），降低紫外线对皮肤黑素细胞的损伤风险。
