羊水穿刺是产前诊断技术，通过超声引导经孕妇腹部刺入羊膜腔抽取羊水标本检测胎儿染色体等情况以早期发现遗传疾病助医疗决策，操作一般在16-22周进行，操作前需超声检查等准备，抽取羊水，适用于高龄、既往生育异常、有家族遗传病史、超声检查异常等孕妇，存在出血等潜在风险，禁忌特定人群，术后需护理，高龄及有基础疾病孕妇需特殊考量。
一、羊水穿刺的定义及目的
羊水穿刺是一种产前诊断技术，医生通过超声引导，将穿刺针经孕妇腹部刺入羊膜腔，抽取适量羊水，获取胎儿脱落细胞等标本，用于检测胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病、神经管缺陷等情况，是评估胎儿健康状况的重要手段。其目的在于早期发现胎儿可能存在的遗传性疾病，帮助孕妇及家属做出后续医疗决策。
二、操作流程
1.时间选择：一般建议在妊娠16~22周进行，此时羊水量相对充足，胎儿活动度小，穿刺相对安全，能最大程度获取有效标本。
2.操作准备：操作前需进行超声检查，明确胎盘位置、胎儿体位等，以选择合适的穿刺点，避免损伤胎儿和胎盘。孕妇需排空膀胱，常规消毒腹部皮肤。
3.穿刺抽取：在超声引导下，用穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，缓慢抽取羊水，抽取量一般为10~20毫升左右。
三、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对较高，羊水穿刺可排查胎儿染色体疾病。
2.既往生育史异常：曾生育过染色体异常患儿（如21-三体综合征等）的孕妇，再次妊娠时需通过羊水穿刺评估胎儿染色体情况。
3.家族遗传病史：家族中有单基因遗传病（如地中海贫血等）病史，需要明确胎儿是否携带致病基因的孕妇。
4.超声检查异常：孕期超声发现胎儿结构异常、NT（颈项透明层）增厚等情况，需进一步通过羊水穿刺排查遗传因素相关疾病。
四、风险及注意事项
1.潜在风险：羊水穿刺虽相对安全，但仍存在一定风险，如出血、感染、流产等，不过总体发生率较低，约为0.5%~1%。
2.禁忌人群：存在严重心肺疾病、凝血功能异常、生殖道感染等情况的孕妇一般不适合行羊水穿刺，需医生综合评估后决定是否进行操作。
3.术后护理：穿刺后孕妇需休息片刻，观察有无腹痛、阴道流血等情况，短时间内避免剧烈活动，遵医嘱按时复诊。
五、特殊人群考量
高龄孕妇：由于年龄增长，胎儿染色体异常风险增加，羊水穿刺是重要的产前诊断手段，但需充分了解穿刺风险，与医生充分沟通后谨慎选择。
有基础疾病孕妇：若孕妇合并其他基础疾病（如高血压、糖尿病等），需在病情稳定且经多学科评估后，由医生判断是否适合行羊水穿刺，并采取相应措施降低操作风险。
