天疱疮是罕见自身免疫性大疱性皮肤病发病与自身免疫相关遗传及环境因素可影响部分患者发病有皮肤和黏膜表现分类包括寻常型等多种诊断靠临床表现组织病理及免疫荧光检查儿童患者需注意皮肤护理及药物选择成年患者要关注生活质量及药物相关监测。
一、定义
天疱疮是一类罕见的自身免疫性大疱性皮肤病，其发病机制是机体免疫系统异常，产生针对皮肤和黏膜上皮细胞间连接蛋白的自身抗体，导致表皮细胞间黏附丧失，进而出现皮肤与黏膜部位的松弛性水疱、大疱等损害。
二、病因机制
天疱疮的发生主要与自身免疫相关，患者体内存在针对桥粒芯糖蛋白（如桥粒芯糖蛋白1、3）的自身抗体，这些抗体破坏皮肤和黏膜上皮细胞间的连接结构，引发棘层松解，最终导致水疱形成。遗传易感性在部分患者中起作用，某些基因多态性可能增加发病风险，同时环境因素（如感染、药物等）可能诱发或加重病情。
三、临床表现
1.皮肤表现：常见松弛性水疱或大疱，水疱易破溃形成糜烂面，尼氏征阳性（轻推水疱易使表皮剥离），好发于头面、胸背、腋下等部位，愈合后可能遗留色素沉着或瘢痕。
2.黏膜表现：口腔黏膜常先受累，出现水疱、糜烂、疼痛，影响进食；此外，眼、外阴、肛门等黏膜部位也可受累，导致相应部位的炎症、糜烂等表现。
四、分类
1.寻常型天疱疮：最常见类型，好发于中年人，口腔黏膜受累早且严重，皮肤水疱易破溃形成广泛糜烂。
2.增殖型天疱疮：较少见，多由寻常型天疱疮病变处继发感染引起，皮肤损害以增殖性斑块为主，好发于皮肤褶皱部位。
3.落叶型天疱疮：皮肤损害主要在体表上部，表现为浅表水疱、糜烂及油腻性结痂，类似落叶状。
4.红斑型天疱疮：为落叶型天疱疮的局限型，损害主要限于头面及胸背部，呈红斑、鳞屑及结痂，类似红斑狼疮表现。
五、诊断方法
1.临床表现：依据典型的皮肤黏膜水疱、大疱及糜烂等表现初步怀疑。
2.组织病理学检查：可见棘层松解形成的表皮内水疱，是重要诊断依据。
3.免疫荧光检查：直接免疫荧光可见表皮细胞间有免疫球蛋白和补体沉积（如IgG、C3呈网状沉积），间接免疫荧光可检测到血清中的天疱疮抗体。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：天疱疮在儿童中较少见，需格外注意皮肤护理，避免水疱破溃继发感染，由于儿童免疫系统发育尚不完善，治疗时需谨慎选择免疫抑制药物，优先考虑温和有效的治疗方案以减少药物不良反应对儿童生长发育的影响。
成年患者：需关注病情对生活质量的影响，如口腔黏膜受累影响进食时，需注意营养支持；长期使用免疫抑制剂者需定期监测肝肾功能、血常规等指标，警惕药物相关不良反应，并根据病情调整治疗方案。
