神经纤维瘤源于神经鞘膜细胞及间叶组织分孤立性与多发性Ⅰ型（与NF1基因异常相关），Ⅰ型有皮肤牛奶咖啡斑等表现，诊断依临床表现、影像学及基因检测，无症状者随访，有症状或影响美观可手术切除；脂肪瘤由成熟脂肪细胞过度增生形成多单发于四肢躯干，表现为皮下局限性肿块，诊断靠体格检查与超声，无症状小的定期复查，大或有症状可手术切除，特殊人群中儿童、女性、老年及有基础病史者各有相应注意事项。
一、神经纤维瘤
神经纤维瘤是源于神经鞘膜细胞及间叶组织的良性肿瘤，可分为孤立性神经纤维瘤和多发性神经纤维瘤（如Ⅰ型神经纤维瘤病，与NF1基因异常相关）。
临床表现：Ⅰ型神经纤维瘤病患者常见皮肤牛奶咖啡斑（数量≥6个，直径≥5mm）、神经纤维瘤结节（可多发，质地柔软），还可能伴有骨骼畸形、学习障碍等；孤立性神经纤维瘤多为单发皮下结节，一般无全身症状。
诊断方法：依据临床表现结合影像学检查（如MRI可清晰显示肿瘤位置、大小）及基因检测（NF1基因检测对Ⅰ型神经纤维瘤病有确诊意义）。
治疗原则：无症状的神经纤维瘤可定期随访观察，若肿瘤压迫神经等出现症状或影响美观，可考虑手术切除，手术需完整切除肿瘤以降低复发风险。
二、脂肪瘤
脂肪瘤是由成熟脂肪细胞过度增生形成的良性肿瘤，多为单发，好发于四肢、躯干等部位。
临床表现：表现为皮下局限性肿块，质地柔软，边界清晰，一般无疼痛等不适症状，生长缓慢。
诊断方法：通过体格检查结合超声检查，超声可明确肿块为脂肪成分，有助于与其他软组织肿瘤鉴别。
治疗原则：对于无症状且体积较小的脂肪瘤，通常无需特殊治疗，定期复查即可；若脂肪瘤体积较大或出现压迫症状、影响外观时，可考虑手术切除，手术完整切除后复发几率较低。
特殊人群注意事项
儿童群体：儿童患神经纤维瘤时需密切关注是否存在NF1基因相关表现，定期进行生长发育及神经系统评估；儿童脂肪瘤一般多为良性，若肿瘤无明显变化可暂不干预，若快速增大需及时就医评估。
女性群体：女性患神经纤维瘤或脂肪瘤时，需考虑妊娠等特殊生理阶段对病情的影响，神经纤维瘤患者妊娠前需评估病情对妊娠及分娩的影响，脂肪瘤一般不影响妊娠，但孕期需注意观察脂肪瘤变化。
老年群体：老年患者神经纤维瘤或脂肪瘤若无症状，可选择保守观察，若肿瘤出现异常变化（如快速增大、疼痛等）需及时评估手术可行性；老年人体质较弱，手术风险相对较高，需综合评估身体状况后再决定治疗方案。
有基础病史人群：合并其他严重基础疾病（如心血管疾病、糖尿病等）的患者，在考虑神经纤维瘤或脂肪瘤治疗时，需充分评估手术或保守治疗对基础疾病的影响，优先选择对基础疾病影响较小的治疗方式。
