羊水穿刺是超声引导下经腹壁子宫壁穿刺入羊膜腔抽羊水分析胎儿脱落细胞等的产前诊断技术，适用年龄≥35岁高龄孕妇、唐筛等血清学检查高风险孕妇、曾生育过染色体病患儿孕妇及夫妇一方为染色体异常携带者孕妇，检查一般在16-22周进行，术前需完善超声及实验室检查，操作是超声引导下穿刺抽羊水送检检测相关项目，有益处能准确诊断胎儿异常也有流产、感染、羊水渗漏等风险，术前需充分了解并签署同意书、完善检查、放松，术后需卧床休息、观察异常情况、保持穿刺部位清洁干燥且特殊人群需综合评估。
一、定义
羊水穿刺检查是在超声引导下，经腹壁、子宫壁穿刺进入羊膜腔抽取羊水，对羊水内胎儿脱落细胞等进行分析的产前诊断技术，可用于检测胎儿染色体异常、单基因遗传病等。
二、适用人群
1.年龄≥35岁的高龄孕妇：随着孕妇年龄增加，胎儿染色体异常风险升高，此类孕妇建议行羊水穿刺检查。
2.唐氏筛查等血清学检查提示高风险的孕妇：血清学筛查仅为风险评估，羊水穿刺可明确胎儿是否存在染色体异常。
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇：既往有染色体病患儿生育史，再次妊娠胎儿染色体异常风险增加。
4.夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇：需通过羊水穿刺明确胎儿是否遗传相关染色体异常。
三、检查流程
1.检查时间：一般在妊娠16~22周进行，此时羊水量适中，胎儿活动度小，穿刺相对安全。
2.术前准备：完善超声检查以确定胎位、胎盘位置等，同时需进行血常规、凝血功能、传染病筛查等实验室检查。
3.操作过程：孕妇取仰卧位，消毒铺巾后，超声引导下将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水（一般15~20ml），抽取后送检，检测项目包括染色体核型分析、基因芯片检测等以明确胎儿染色体及基因情况。
四、风险与益处
1.益处：能准确诊断胎儿是否存在染色体数目异常（如21-三体、18-三体等）、结构异常及单基因遗传病等，为后续临床处理提供重要依据。
2.风险：
流产：发生率约0.5%~1%，与穿刺操作过程中对子宫、胎儿的刺激等相关。
感染：虽发生概率低，但存在宫腔内感染风险。
羊水渗漏：穿刺后极少量孕妇可能出现羊水渗漏情况，但多数可自行恢复。
五、注意事项
1.术前：需充分了解检查目的、风险等，签署知情同意书；完善相关实验室检查；检查前避免剧烈运动，保持身心放松。
2.术后：需卧床休息1~2小时，避免剧烈活动及性生活；术后数天内观察有无腹痛、阴道流血、发热等异常情况，若出现应及时就医；保持穿刺部位清洁干燥，避免感染。
3.特殊人群：高龄孕妇行羊水穿刺时需综合评估自身身体状况及妊娠风险；有出血倾向、严重心肺疾病等基础疾病的孕妇，需由医生充分评估后决定是否行羊水穿刺；术前需详细告知医生既往病史、过敏史等相关信息，以便医生全面评估检查可行性及风险。
