神经性纤维瘤是常染色体显性遗传病相关神经皮肤综合征由NF1基因突变引发，有牛奶咖啡斑等临床表现，诊断依典型表现结合基因检测等，治疗对有症状等的采取手术；脂肪瘤是脂肪细胞异常增生的良性肿瘤，表现为皮下单发无痛肿块，诊断靠体格检查和B超，治疗无症状随访有症状等考虑手术；特殊人群中儿童神经性纤维瘤需重监测生长发育等，脂肪瘤相对少见需鉴别，女性神经性纤维瘤妊娠需评估监测，脂肪瘤妊娠有变化需评估，老年神经性纤维瘤手术风险综合考量基础病，老年脂肪瘤手术前排恶性术后管切口等。
一、神经性纤维瘤
1.定义与病因：神经性纤维瘤是由神经纤维瘤蛋白基因（NF1基因）突变引发的常染色体显性遗传病相关神经皮肤综合征，遗传因素起关键作用，突变基因导致神经嵴细胞发育异常，进而形成皮肤及神经组织的病变。
2.临床表现：皮肤可见特征性牛奶咖啡斑，数量≥6处且直径≥5mm有诊断提示意义，还可出现神经纤维瘤结节，可累及周围神经引发相应神经功能障碍，如疼痛、肢体麻木等，儿童患者牛奶咖啡斑出现较早且需重点关注生长发育及神经系统表现。
3.诊断方法：依据典型临床表现结合基因检测，基因检测可发现NF1基因致病性突变，同时结合神经影像学检查（如MRI）评估神经及肿瘤累及情况。
4.治疗原则：针对有症状、影响功能或美观的神经纤维瘤采取手术切除，多学科团队协作评估病情制定个体化治疗方案，儿童患者需密切监测肿瘤变化及生长发育情况。
二、脂肪瘤
1.定义与病因：脂肪瘤是脂肪细胞异常增生聚积形成的良性肿瘤，病因尚不明确，可能与遗传易感性、脂肪代谢异常等相关，好发于四肢、躯干等部位。
2.临床表现：多为皮下单发无痛性肿块，边界清晰，质地柔软，活动度良好，大小不等，一般无明显自觉症状，老年患者需注意与其他脂肪源性肿瘤鉴别。
3.诊断方法：通过体格检查初步判断，B超检查是常用手段，可显示为均匀低回声肿块，能明确肿块性质及与周围组织关系。
4.治疗原则：无症状的脂肪瘤定期随访观察，对于有症状（如压迫周围组织、影响外观）或快速增大的脂肪瘤考虑手术切除，女性患者妊娠前可咨询评估脂肪瘤情况，孕期密切关注其变化。
三、特殊人群综合考虑
1.儿童群体：儿童神经性纤维瘤患者牛奶咖啡斑出现早，需着重监测生长发育及神经系统症状，定期行神经影像学检查以早期发现肿瘤变化；脂肪瘤在儿童中相对少见，若出现需与神经源性肿瘤等鉴别，遵循非手术优先原则，密切观察体积变化。
2.女性群体：女性神经性纤维瘤患者妊娠可能影响病情，孕前需咨询多学科团队进行病情评估，孕期需密切监测神经纤维瘤变化；脂肪瘤患者妊娠期间若有变化需专业评估，产后根据情况决定是否干预。
3.老年群体：老年神经性纤维瘤患者手术风险评估需综合考量基础疾病，如心血管、代谢等疾病状况；老年脂肪瘤患者手术前需完善相关检查排除恶性可能，术后注重切口护理及基础疾病管理，关注恢复情况。
