非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤是起源于脂肪组织的恶性肿瘤，病理见成熟脂肪细胞与异形性脂肪母细胞共存且有12q13-15区域扩增尤其是MDM2基因扩增，好发成年人常见于四肢、腹膜后等部位表现为无痛性逐渐增大肿块有局部复发倾向少数转移，影像学检查常用CT、MRI，病理活检为确诊金标准，治疗以手术切除为主无法完全切除等有探索性药物治疗，儿童患者需考虑生长发育，老年患者要评估基础疾病，女性患者需评估生殖功能影响，总体预后相对较好局部复发率高远处转移低与多种因素相关需长期随访监测。
一、定义与病理特征
非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤（atypicallipomatoustumor/well-differentiatedliposarcoma，AT/WD）是起源于脂肪组织的软组织肉瘤，属于恶性肿瘤范畴。病理上显微镜下可见成熟脂肪细胞与异形性脂肪母细胞共存，染色体检测常发现12q13-15区域扩增，尤其是MDM2基因扩增为重要分子特征。
二、临床表现
好发于成年人，常见发病部位包括四肢、腹膜后等。多数患者表现为无痛性逐渐增大的肿块，生长缓慢。部分病例可因肿瘤压迫周围组织出现相应症状，如腹膜后肿瘤可能压迫肠道导致腹痛、腹胀等。肿瘤具有局部复发倾向，少数病例可发生转移，但转移发生率相对较低。
三、诊断方法
1.影像学检查：CT、MRI是常用手段，CT可清晰显示肿瘤的密度及与周围组织关系，MRI对软组织分辨力高，能准确判断肿瘤范围。例如，MRI可发现肿瘤内脂肪成分及非脂肪成分的分布情况。
2.病理活检：为确诊金标准，通过穿刺或手术切除获取组织，经病理切片镜检观察细胞形态及基因检测（如MDM2扩增检测）以明确诊断。
四、治疗方式
1.手术切除：完整切除是首要治疗策略，根据肿瘤部位、大小等选择合适手术方式，尽量确保切缘阴性，以降低局部复发风险。
2.辅助治疗：对于无法完全切除或复发转移的情况，目前药物治疗仍处于探索阶段，一般以手术为基础治疗，尚无特定标准化药物方案常规应用，需根据个体化情况评估是否联合其他治疗手段。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：非典型性脂肪瘤样肿瘤在儿童中相对少见，治疗时需充分考虑儿童生长发育特点，手术应尽量减少对肢体功能及骨骼生长的影响，术后需密切随访监测肿瘤复发及生长发育情况。
老年患者：常合并心脑血管疾病、糖尿病等基础疾病，手术前需全面评估患者心肺功能、肝肾功能等，综合考量手术风险，术后注意预防感染、促进伤口愈合等，关注基础疾病的管理。
女性患者：若肿瘤发生于盆腔等与生殖系统相关部位，需评估对生殖功能的影响，手术时尽量保留正常生殖结构功能，术后随访关注月经、生育等情况变化。
六、预后情况
总体预后相对较好，局部复发率较高，但远处转移发生率低。预后与肿瘤大小、切除是否完整、病理分期等因素相关，肿瘤越大、切除不完整、分期晚者预后相对较差，术后需长期随访监测肿瘤复发及转移情况。
