产前通过基因检测（针对有家族病史等高危孕妇，基于高通量测序技术检测相关基因）和超声检查（观察胎儿毛发、皮肤等但非特异性）排查白化病，产后通过观察新生儿皮肤、毛发、眼部表现及询问家族病史排查白化病，孕妇应定期产检，有家族史者积极配合排查，产后仔细观察新生儿并注意护理。
一、产前筛查排查白化病
1.基因检测
原理：白化病是一种单基因遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶基因等相关基因发生突变导致。通过对孕妇外周血进行基因检测，可以检测出是否携带白化病相关的致病基因。例如，已知酪氨酸酶基因的多种突变类型与白化病的发生相关，基因检测能够精准地识别这些突变位点。在妊娠早期，就可以通过采集孕妇外周血样本进行无创产前基因检测，该检测方法基于高通量测序技术，能够检测胎儿是否存在白化病相关基因的异常。其意义在于可以在产前早期发现胎儿是否有患白化病的遗传风险，对于有家族白化病病史的孕妇来说，这是非常重要的排查手段。
适用人群：有白化病家族遗传病史的孕妇，以及曾生育过白化病患儿的孕妇，这类人群胎儿患白化病的风险相对较高，更需要通过基因检测进行排查。
2.超声检查
表现观察：在孕期的超声检查中，白化病胎儿可能会有一些特殊的表现。例如，胎儿的毛发可能相对较白，皮肤颜色可能较浅等。但超声检查对于白化病的排查并不是特异性的，因为一些其他因素也可能导致胎儿毛发、皮肤颜色的轻微变化。不过，超声检查可以作为一种初步的筛查手段，结合其他检查综合判断。一般在中孕期进行系统超声检查时，可以关注胎儿的毛发、皮肤等外观情况，但不能仅仅依靠超声检查确诊白化病，还需要结合基因检测等其他检查方法。
二、产后观察排查白化病
1.外观观察
皮肤表现：新生儿出生后，观察皮肤颜色是排查白化病的重要方面。白化病患儿的皮肤通常呈现明显的浅色，可能比正常新生儿的皮肤白很多，而且由于缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线的耐受性差，容易被晒伤等。同时，观察毛发颜色也是重要的一点，白化病患儿的毛发往往是白色或者淡黄色，与正常新生儿的毛发颜色有明显差异。
眼部表现：白化病患儿还可能有眼部的异常表现，如眼球震颤，即眼球不自主地来回摆动；视力低下等。可以通过检查患儿的视力、眼球运动等情况来辅助判断是否患有白化病。例如，使用视力筛查仪初步评估新生儿的视力情况，观察眼球是否有异常的摆动等。
2.家族病史询问
详细了解：在产后排查白化病时，要详细询问家族病史。如果家族中有直系亲属患有白化病，那么新生儿患白化病的概率会增加。需要了解家族中白化病患者的具体情况，如发病年龄、症状表现等，这对于判断新生儿是否患有白化病以及进一步的诊断和治疗有重要的参考价值。比如，如果家族中父母一方携带白化病致病基因，那么新生儿有50%的概率遗传该致病基因而患病，通过家族病史的询问可以更好地评估新生儿的患病风险。
温馨提示：孕妇在整个孕期应定期进行产检，密切关注胎儿的发育情况。对于有白化病家族史的孕妇，要积极配合医生进行相关的排查检查，保持良好的心态。产后要仔细观察新生儿的外观等情况，一旦发现异常及时就医进一步明确诊断。同时，要注意新生儿的皮肤和眼部护理，避免紫外线过度照射等情况，因为白化病患儿皮肤和眼部对紫外线敏感，容易受到损伤。
