脊髓性肌萎缩症在运动功能方面有肌肉无力（婴儿期、儿童及成人期表现不同）、肌张力减低等症状；呼吸功能方面有呼吸肌无力、胸廓运动受限等表现；骨骼肌肉系统还有脊柱侧弯、关节挛缩等相关症状；不同年龄阶段（婴儿期、儿童期、成人期）症状特点各异；特殊人群（女性患者、有家族病史人群、长期卧床患者）也有相应症状相关特点，总体会严重影响患者运动、呼吸等功能及生活质量，需重视相关表现与护理。
一、运动功能方面的症状
1.肌肉无力：
婴儿期表现：对于婴儿型脊髓性肌萎缩症（SMA-I型）患儿，通常在出生后6个月内发病，主要表现为进行性加重的肌肉无力。初始可能表现为抬头困难，随着病情进展，会出现翻身、坐立、爬行、站立和行走等运动发育里程碑延迟或无法达到的情况。例如，正常婴儿3个月左右能抬头，而SMA-I型患儿可能3个月时仍不能抬头，且肌肉力量明显弱于正常婴儿。从肌肉分布角度看，近端肌肉受累更为显著，如四肢近端肌肉，导致患儿肢体活动受限。
儿童及成人期表现：慢性型脊髓性肌萎缩症（如SMA-II型、SMA-III型）患者，肌肉无力情况相对婴儿型进展较缓，但也会逐渐影响运动功能。SMA-II型患儿一般在6-18个月发病，能独坐，但不能站立和行走；SMA-III型患者通常在儿童期或青少年期发病，可行走，但随着病情发展，行走能力会逐渐减退，出现鸭步等异常步态，上下楼梯困难等。
2.肌张力减低：在各型脊髓性肌萎缩症中较为常见，表现为肌肉松弛，关节活动度增大。婴儿期患儿四肢松软，像“软面条”一样，穿衣、换尿布等护理时感觉肢体无力，活动不受限但力量弱。肌张力减低会影响患儿的运动发育，导致运动能力落后于正常儿童。
二、呼吸功能方面的症状
1.呼吸肌无力：随着病情进展，呼吸肌也会受到累及。对于严重的脊髓性肌萎缩症患者，呼吸肌无力会逐渐明显。表现为呼吸浅快，肺活量下降。婴儿型患者由于呼吸肌无力，可能出现呼吸困难，表现为呼吸频率增快，鼻翼扇动，严重时可出现发绀。儿童及成人患者可能在活动后出现气短，逐渐发展到静息状态下也有呼吸费力的情况。例如，SMA-I型患儿可能因为呼吸肌无力导致反复呼吸道感染，加重呼吸困难。
2.胸廓运动受限：由于呼吸肌无力和长期的肌肉无力状态，胸廓的运动可能受到影响，导致胸廓活动度减小，进一步影响肺的通气功能，使患者更容易出现肺部感染等并发症。
三、骨骼肌肉系统的其他相关症状
1.脊柱侧弯：长期肌肉无力，肌肉力量不平衡，会导致脊柱侧弯的发生。这在年龄较大的脊髓性肌萎缩症患者中较为常见，尤其是那些运动功能逐渐减退、长期卧床或坐姿不良的患者。脊柱侧弯会进一步影响呼吸功能，加重呼吸困难等症状，同时也会影响患者的外观和身体功能。
2.关节挛缩：由于肌肉无力，关节长期处于不正常的姿势，容易发生关节挛缩。例如，膝关节、髋关节等可能出现屈曲挛缩，影响患者的站立和行走功能。关节挛缩的发生会增加患者护理的难度，进一步限制患者的活动范围。
四、不同年龄阶段的症状特点
1.婴儿期（0-1岁）：主要表现为肌肉无力、肌张力减低，运动发育落后，如不能抬头、不能正常坐立等，部分患儿可能出现呼吸肌无力相关表现，如呼吸频率异常等。
2.儿童期（1-12岁）：除了持续存在的肌肉无力、运动发育落后外，可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼肌肉系统的问题，呼吸功能方面可能在活动后出现气短等表现，且随着病情发展，运动能力进一步下降，如行走困难加重等。
3.成人期（12岁以上）：肌肉无力和运动功能障碍持续进展，呼吸功能受损可能更加明显，脊柱侧弯、关节挛缩等问题可能更加严重，严重影响患者的日常生活自理能力和生活质量，患者可能需要长期依赖辅助设备如轮椅等，呼吸方面可能需要呼吸机辅助通气等支持。
五、特殊人群的症状相关特点
1.女性患者：在症状表现上与男性患者无本质区别，都会出现上述肌肉无力、呼吸功能受累等相关症状，但在遗传方式（常染色体隐性遗传）上有特定的传递规律，女性可能为携带者，一般自身不发病或仅有很轻的症状，但可能将致病基因传递给后代。
2.有家族病史的人群：如果家族中有脊髓性肌萎缩症患者，后代患病的风险增加，在儿童期需密切观察运动发育情况，一旦出现运动发育落后于正常儿童等情况，应尽早进行相关检查以明确诊断，以便早期干预。
3.长期卧床的脊髓性肌萎缩症患者：由于长期卧床，除了原有的肌肉无力等症状外，更容易出现肺部感染、压疮等并发症。肺部感染会进一步加重呼吸功能的损害，压疮的发生会给患者带来痛苦，影响其整体健康状况，需要加强护理，定期翻身、拍背等以预防并发症。
