羊水穿刺是一种有创产前诊断技术,通过抽取孕妇羊水,检测胎儿染色体及相关物质,以判断胎儿是否存在染色体异常等疾病。
羊水穿刺通常在孕16-22周进行,此时羊水量较多,胎儿较小,穿刺过程中对胎儿的影响相对较小。操作时,医生在超声引导下将穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔,抽取20-30毫升羊水,羊水内含有胎儿脱落的细胞,通过对这些细胞进行培养和染色体核型分析,可诊断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征等染色体疾病,还可检测某些基因遗传病及宫内感染等。
羊水穿刺的准确率较高,可达99%以上,但属于有创检查,存在约0.5%-1%的流产风险。该检查主要适用于高龄孕妇、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿异常等情况的孕妇,需在医生评估后自愿选择。