孕妇是否做羊水穿刺需结合个体风险因素综合评估,并非必须进行。
若孕妇年龄低于35岁、无高危妊娠史(如不良孕产史、家族遗传病史)、早孕期筛查结果正常,且超声检查未发现胎儿异常,通常可不进行羊水穿刺。此时,无创产前基因检测可作为替代方案,通过母体外周血检测胎儿游离DNA,安全性更高。
若存在高龄妊娠(预产期年龄≥35岁)、唐氏筛查高风险、超声提示胎儿结构异常、夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者等高危因素,则建议遵医嘱完成羊水穿刺。该检查通过抽取羊水分析胎儿细胞染色体核型,可明确诊断唐氏综合征等遗传性疾病,对优生优育具有关键意义。
羊水穿刺虽存在流产、感染等风险,但在正规医院由经验丰富的医生操作,风险概率较低,通常低于1%。孕妇应与医生充分沟通,权衡风险与收益后做出决策。