白化病是一种遗传性疾病,主要由基因突变、黑色素合成障碍、遗传方式、类型差异等因素引起。
1.基因突变
白化病源于基因缺陷,尤其是与黑色素合成相关的基因(如酪氨酸酶基因)发生突变。这些基因负责指导黑色素细胞产生黑色素,而黑色素是决定皮肤、毛发和眼睛颜色的关键色素。
2.黑色素合成障碍
基因突变导致黑色素合成过程中的酶活性降低或完全丧失,使得黑色素无法正常生成。缺乏黑色素保护,患者的皮肤、毛发和眼睛对紫外线高度敏感,易引发晒伤、皮肤癌及视力问题。
3.遗传方式
白化病多为常染色体隐性遗传,即父母双方各携带一个致病基因时,子女有25%的概率患病。若父母一方患病,子女可能成为携带者但不发病。
4.类型差异
根据受累基因和临床表现,白化病可分为眼白化病(仅影响眼睛)和眼皮肤白化病(影响皮肤、毛发和眼睛),症状严重程度因类型而异。