杜氏肌营养不良的症状表现主要有运动发育迟缓、肌肉无力、假性肥大、心脏与呼吸系统受累等。

1.运动发育迟缓
患儿通常在学步阶段就表现出异常,走路年龄比正常儿童晚,可能1岁半到2岁才开始行走,且步态摇晃不稳,容易跌倒。随着年龄增长,运动能力逐渐落后于同龄人,跑步、跳跃等动作笨拙、困难。
2.肌肉无力
早期多表现为骨盆带肌肉无力,患儿上楼梯、蹲下站起时费力,需要借助外力或扶手。之后逐渐累及肩胛带肌肉,导致双臂上举、梳头等动作难以完成。随着病情进展,全身肌肉都会受累,出现肌肉萎缩。
3.假性肥大
这是杜氏肌营养不良较为典型的症状,多见于小腿腓肠肌。由于肌肉纤维被脂肪和纤维组织替代,导致小腿肌肉外观粗大,但实际肌肉力量却不断减弱。
4.心脏与呼吸系统受累
病情晚期,心脏和呼吸肌肉也会受到影响,出现心律失常、心力衰竭以及呼吸功能不全等问题,严重威胁患儿生命。
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