小脑扁桃体下疝是一种先天性神经系统发育异常疾病,医学上称为Arnold–Chiari畸形。
小脑扁桃体下疝核心病理机制是胚胎发育过程中后颅窝容积缩小,导致小脑扁桃体、延髓及第四脑室下部等结构异常下移,通过枕骨大孔疝入颈椎管内。根据下疝程度及伴随结构异常,临床分为Ⅰ-Ⅳ型,其中Ⅰ型最常见,表现为单纯小脑扁桃体下疝;Ⅱ型多合并脊髓脊膜膨出;Ⅲ型伴随颈椎裂等严重畸形;Ⅳ型则以小脑发育不全为特征。
患者症状与神经受压程度密切相关,典型表现为颈枕部疼痛、上肢无力、共济失调,严重时可出现吞咽困难、呼吸暂停甚至瘫痪。约70%患者合并脊髓空洞症,导致痛温觉分离、肌肉萎缩等复杂症状。诊断依赖头颅MRI,可清晰显示下疝深度及脊髓空洞范围。治疗需个体化,无症状者可定期随访,症状明显者需通过枕下减压术解除神经压迫,重建脑脊液循环。该病虽为先天畸形,但早期干预可显著改善预后。