羊水穿刺主要检查染色体核型分析、基因检测、胎儿肺成熟度检测、宫内感染检测等。
1.染色体核型分析
染色体核型分析是羊水穿刺最主要的检查项目之一。通过培养羊水中的胎儿细胞，分析染色体的数目和结构，可以检测胎儿是否存在染色体异常疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）等染色体数目异常，以及染色体平衡易位、倒位等结构异常。这些染色体异常疾病往往会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等严重后果。
2.基因检测
对于一些有遗传性疾病家族史的孕妇，羊水穿刺可以进行基因检测，明确胎儿是否携带致病基因。例如，血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血等单基因遗传病，通过基因检测可以准确判断胎儿的患病风险，为孕妇提供产前诊断和遗传咨询的依据。
3.胎儿肺成熟度检测
在孕晚期，如果孕妇因某些原因需要提前终止妊娠，如妊娠期高血压疾病、胎儿宫内窘迫等，可以通过检测羊水中的卵磷脂/鞘磷脂比值、磷脂酰甘油等指标，评估胎儿肺成熟度，判断胎儿出生后是否具备自主呼吸的能力，从而决定终止妊娠的时机，降低新生儿呼吸窘迫综合征的发生风险。
4.宫内感染检测
羊水穿刺还可以检测羊水中的病原体，如病毒、细菌、支原体、衣原体等，判断胎儿是否存在宫内感染。宫内感染可能导致胎儿畸形、流产、早产、死胎等严重后果，早期诊断和治疗对于改善胎儿预后较为重要。
