先天失明新生儿有眼部外观发育异常如先天性小眼球、无虹膜等情况，对光线无明显反应，无视觉追踪能力，哭闹较难用常规视觉相关安抚手段缓解，还存在眼部反射异常如瞳孔对光反射迟钝或消失。
先天失明新生儿眼部外观可能存在一些异常情况，例如眼部结构发育异常，如先天性小眼球，表现为眼球体积明显小于正常新生儿眼球大小；或者眼部畸形，像先天性无虹膜，眼部检查时可发现虹膜缺失，这会影响眼部对光线的调节等功能。
对光线的反应
正常新生儿对光线有反应，会出现眨眼、眼球转向光源等表现，但先天失明新生儿通常对光线刺激无明显反应。例如，用明亮光线照射时，正常新生儿会有眼球的动态变化以躲避强光等反应，而先天失明新生儿眼球基本无相应动作。
视觉追踪能力
正常新生儿在出生后一定时间内开始有视觉追踪能力，会随着移动的物体转动眼球。然而先天失明新生儿由于视觉功能缺失，无法进行视觉追踪，当有物体在眼前移动时，其眼球不会有跟随移动的动作。
哭闹与安抚反应
先天失明新生儿在一些情况下哭闹可能与视觉相关需求无法满足有关，但也可能有其他原因。不过在安抚方式上，由于视觉无法起到正常的安抚作用，与正常新生儿通过视觉看到熟悉的人脸等进行安抚不同，先天失明新生儿可能需要通过其他感觉途径来安抚，如声音、触觉等，但这也只是辅助方式，其哭闹可能相对较难用常规视觉相关的安抚手段快速缓解。
眼部反射异常
先天失明新生儿可能存在眼部反射异常，例如瞳孔对光反射异常，正常情况下瞳孔会根据光线强弱进行收缩和扩张来调节进入眼内的光线量，而先天失明新生儿的瞳孔对光反射可能表现为迟钝或消失，这是因为视觉传导通路或相关视觉中枢发育异常导致对光线刺激的反应异常。
