成骨不全是遗传因素致的罕见结缔组织病因编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变致胶原蛋白合成异常骨骼强度降低临床分婴儿型病情重伴蓝巩膜等儿童型稍轻有骨折反复及骨骼畸形等表现有骨骼易骨折及蓝巩膜听力下降牙齿异常等表现诊断靠影像学检查及基因检测治疗对症支持儿童需护理成年需防护监测。
一、定义与发病机制
成骨不全是一种由遗传因素导致的罕见结缔组织疾病，主要因编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1基因或COL1A2基因发生突变，致使胶原蛋白合成异常，骨骼强度降低。
二、临床分型
1.婴儿型：病情严重，新生儿期易出现多处骨折，常伴蓝巩膜（约90%患者有此表现）、关节松弛等，新生儿期骨折发生率高，预后相对较差。
2.儿童型：较婴儿型病情稍轻，骨折可反复发生，随年龄增长逐渐出现进行性骨骼畸形，如脊柱侧凸等，蓝巩膜表现相对轻。
三、临床表现
1.骨骼表现：易骨折为突出表现，轻微外力甚至自发可致骨折，骨折部位多样，愈合时间可能延长，常引发骨骼畸形，影响身高发育。
2.其他表现：蓝巩膜因巩膜胶原纤维不足、变薄透见脉络膜血管颜色；可出现听力下降，多因耳部骨质硬化影响听力传导；牙齿发育异常，如牙本质发育不全，牙齿半透明、易磨损。
四、诊断方法
1.影像学检查：X线可见多处陈旧及新鲜骨折、骨骼畸形、骨密度降低；CT及MRI可进一步评估骨骼内部结构及其他组织受累情况。
2.基因检测：检测COL1A1和COL1A2基因的突变情况，对疑似病例有确诊价值。
五、治疗与特殊人群注意事项
治疗以对症支持为主，骨折需妥善固定，骨骼畸形可考虑矫形手术，药物按循证依据选择。儿童患者需特别注意护理，避免不必要外力致骨折，提供营养支持促进骨骼发育，关注心理状况；成年患者需日常活动防护，减少骨折风险，定期监测骨骼及并发症。
