新生儿终丝脂肪瘤是胚胎发育神经管闭合异常致终丝部位脂肪异常沉积影响脊髓及神经根的先天性神经管发育畸形，病因与神经管闭合障碍及遗传、胚胎早期环境等多因素相关，临床表现有腰骶部皮肤异常、神经功能障碍等，影像学检查中脊柱磁共振成像是主要诊断手段，治疗以手术切除为主需依病情评估时机，早期诊断及时手术预后相对较好，延误治疗预后不佳，新生儿体质特殊术前需全面评估一般状况及手术耐受情况，术后要加强儿科安全护理等。
一、定义
新生儿终丝脂肪瘤是一种先天性神经管发育畸形，系胚胎发育时期神经管闭合异常致终丝部位出现脂肪组织异常沉积，可影响脊髓及神经根正常结构与功能。
二、病因
主要与胚胎发育过程中神经管闭合障碍相关，具体机制涉及遗传因素及胚胎早期环境等多因素综合作用，导致终丝区域脂肪组织异常聚集。
三、临床表现
1.腰骶部皮肤异常：可见腰骶部毛发增多、色素沉着、皮下肿块等表现；2.神经功能障碍：部分患儿出现下肢运动障碍（如肌力下降、运动不协调）、感觉障碍（如痛觉、温度觉异常），还可能伴有大小便功能异常，如排尿困难、排便失禁等，上述表现与脂肪瘤对脊髓及神经根的压迫程度相关。
四、诊断方法
1.影像学检查：脊柱磁共振成像（MRI）是主要诊断手段，能清晰显示终丝部位脂肪瘤形态、范围及脊髓圆锥位置，有助于明确病变与神经结构的关系。
五、治疗原则
以手术切除为主，手术目的是解除脂肪瘤对脊髓及神经根的压迫，恢复神经功能。手术时机需由专业医生根据患儿具体病情（如神经功能受损程度、脂肪瘤大小等）综合评估后确定，遵循早期干预以改善预后的原则。
六、预后
早期诊断并及时手术治疗者预后相对较好，可有效缓解神经压迫症状，改善神经功能；若延误治疗，可能导致神经功能缺损进行性加重，影响患儿运动、二便等功能，预后不佳。
七、特殊人群注意事项（新生儿）
新生儿体质特殊，手术风险相对较高，术前需全面评估患儿一般状况及手术耐受情况。术后需加强儿科安全护理，密切监测神经功能恢复情况及手术切口愈合等情况，注意保持患儿皮肤清洁，预防感染，同时关注患儿营养状况，促进康复，因新生儿各器官功能发育尚未完善，任何治疗及护理措施均需谨慎操作以保障患儿安全。
