新生儿苯丙氨酸高有多种症状，神经系统方面早期有喂养困难、发育迟缓，部分会癫痫发作；外观上皮肤白皙、有湿疹样皮疹，毛发变浅；尿液有鼠尿臭味，需及时就医诊断干预，否则会致严重不可逆损害，家长要密切关注新生儿情况，异常时尽快带其检查并采取治疗措施保障健康。
早期表现：新生儿苯丙氨酸高若未及时干预，早期可能出现喂养困难，表现为吸吮无力、拒奶等情况。这是因为神经系统受到影响，导致新生儿的进食行为异常。随着病情进展，可能出现发育迟缓，在运动发育方面，如抬头、翻身、坐立、行走等大运动发育落后于同龄正常新生儿；在智力发育上，可能出现认知、理解、语言等方面的发育迟滞。研究表明，苯丙氨酸水平持续升高会干扰神经系统的正常代谢和神经递质的合成，从而影响神经系统的发育和功能。
癫痫发作：部分苯丙氨酸高的新生儿可能会出现癫痫发作，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物对神经元的异常刺激，导致神经元异常放电。癫痫发作的形式多样，可为惊厥发作、肌阵挛发作等不同类型。
外观表现
皮肤症状：新生儿可能出现皮肤白皙的情况，这与苯丙氨酸代谢异常影响黑色素合成有关。同时，部分患儿可能出现湿疹样皮疹，且较难治愈，这是因为体内苯丙氨酸代谢紊乱导致皮肤的屏障功能和免疫功能受到影响。
毛发异常：头发颜色可能变浅，呈现淡黄色或金色，这也是由于苯丙氨酸代谢障碍影响了黑色素的合成，使得头发中的黑色素含量减少，从而导致头发颜色改变。
其他表现
尿液气味：患儿尿液可能会有特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积后通过尿液排出，其特殊的化学性质导致尿液散发出这种独特的气味。这是苯丙氨酸高较为典型的一个表现，通过尿液气味的观察可以为早期诊断提供一定线索。
对于新生儿苯丙氨酸高的情况，由于新生儿本身各器官功能尚未发育完善，一旦发现相关症状应及时就医进行诊断和干预。因为苯丙氨酸高若不及时处理会对新生儿的神经系统等造成严重不可逆的损害，所以早期发现和干预至关重要。家长需密切关注新生儿的喂养、外观等情况，如有异常表现应尽快带新生儿到医院进行相关检查，如苯丙氨酸浓度测定等，以便早期明确诊断并采取相应的治疗措施，如饮食控制等，以保障新生儿的健康成长，减少不良预后的发生。
