胃肠间质瘤起源于胃肠道间叶组织与C-KIT或PDGFRA基因突变密切相关，好发于胃、小肠等部位，由基因突致使酪氨酸激酶活化致肿瘤细胞增殖抑制凋亡，部分无症状或有腹痛腹胀等表现，影像学及病理活检可诊断，手术为首选根治手段，靶向药物用于无法手术或复发转移情况，儿童罕见需谨慎评估，老年需综合评估整体状况，女性妊娠需多学科协作。
一、定义
胃肠间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，其发生与C-KIT基因（CD117）或血小板衍生生长因子受体α基因（PDGFRA）的突变密切相关，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。
二、发病部位
好发于胃（约占60%~70%），其次为小肠（约占20%~30%），少数可发生于食管、结直肠等部位。
三、发病机制
通常由C-KIT基因或PDGFRA基因突变导致酪氨酸激酶持续活化，进而促使肿瘤细胞增殖、抑制凋亡，最终形成胃肠间质瘤。
四、临床表现
1.常见症状：部分患者无明显症状，多在体检或其他检查时发现；若肿瘤较大或发生溃疡、出血等，可出现腹部隐痛、腹胀、腹部肿块、消化道出血（表现为黑便、呕血等）等。
2.特殊情况：不同发病部位可能有相应表现，如发生在小肠的间质瘤可能因肠梗阻出现腹痛、呕吐等症状。
五、诊断方法
1.影像学检查：常用胃镜、结肠镜、腹部CT、MRI等，可发现胃肠道内占位性病变。
2.病理活检：是确诊的金标准，通过免疫组化检测CD117、DOG-1等标志物协助诊断。
六、治疗方式
1.手术治疗：是首选的根治性治疗手段，对于可切除的胃肠间质瘤，尽量完整切除肿瘤。
2.靶向药物治疗：针对C-KIT或PDGFRA突变，应用酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼等）进行靶向治疗，适用于无法手术切除或术后复发转移的患者。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：胃肠间质瘤在儿童中罕见，若发生需谨慎评估，优先考虑手术切除，术后根据病理情况决定是否需要靶向治疗，治疗过程中需密切监测药物不良反应及生长发育情况。
2.老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，手术及靶向治疗需综合评估患者心肺功能等整体状况，选择个体化治疗方案，治疗中注意药物相互作用及对肝肾功能的影响。
3.女性患者：妊娠期间发现胃肠间质瘤需多学科协作，权衡手术时机与妊娠阶段对胎儿的影响，产后根据病情规范治疗。
