阴茎畸形可由先天性因素中遗传基因突变或染色体异常干扰发育基因调控通路致形态结构异常，及胚胎发育时雄激素分泌或作用异常、生殖结节发育障碍引发，还可由后天性因素中外伤致组织损伤修复异常致弯曲变形、感染长期刺激致组织破坏形成瘢痕引发，或医源性手术方案操作不当及放射性治疗等导致。
一、先天性因素
（一）遗传因素
某些遗传基因突变或染色体异常可导致阴茎畸形。例如，特定的单基因遗传缺陷可能干扰阴茎正常发育的基因调控通路，使得阴茎在形态、结构等方面出现异常。研究表明，一些与胚胎发育相关的基因发生突变时，会影响生殖结节的分化、尿道的形成等关键过程，从而引发阴茎畸形。
（二）胚胎发育异常
1.雄激素分泌及作用异常：在胚胎发育早期，雄激素对阴茎的正常发育至关重要。若胚胎时期雄激素分泌不足，或阴茎组织对雄激素的敏感性降低，会影响生殖结节向阴茎的正常分化，导致阴茎短小、弯曲等畸形。例如，先天性雄激素合成障碍疾病，会使得胚胎发育过程中雄激素水平异常，进而干扰阴茎发育进程。
2.生殖结节发育障碍：生殖结节是阴茎发育的原始结构，在胚胎发育过程中其正常分化、生长和融合等环节出现障碍时，会引发阴茎畸形。如生殖结节融合不全等情况，可能导致尿道下裂等常见的阴茎畸形表现，影响阴茎的正常形态和功能。
二、后天性因素
（一）外伤因素
阴茎部位受到暴力外伤，如骑跨伤、性生活中过度暴力等，可能导致阴茎白膜、海绵体等组织结构损伤。若外伤后修复过程中组织瘢痕形成不均匀或出现异常的组织愈合，就可能引起阴茎弯曲、变形等畸形。例如，严重的骑跨伤可能造成阴茎白膜破裂，后续修复不当会使阴茎在勃起或疲软状态下出现异常弯曲。
（二）感染因素
阴茎部位发生严重感染，如阴茎头炎、阴茎海绵体炎等未得到及时、有效的治疗，炎症长期刺激会破坏阴茎的正常组织结构，影响组织的正常修复和生长。长期慢性感染可能导致阴茎海绵体纤维组织增生、瘢痕形成，进而引起阴茎畸形，如阴茎硬结症，表现为阴茎勃起时弯曲、疼痛等。
（三）医源性因素
在阴茎相关的手术操作过程中，若手术方案设计不合理、手术操作不当，可能引发阴茎畸形。例如，包皮环切术时切除组织过多或过少，可能影响阴茎的外观和功能；阴茎整形手术中组织缝合、修复不当，也可能导致阴茎形态异常。此外，某些放射性治疗等医源性损伤也可能影响阴茎组织的正常发育和结构，引发畸形。
